జన్యు సలహా
జన్యు సలహాదారుడి పాత్ర
జన్యు సలహాదారులు అర్హత కలిగిన ఆరోగ్య నిపుణులు, వారు కుటుంబాలలో వ్యాపించే వ్యాధుల గురించి సమాచారాన్ని అందిస్తారు, కుటుంబ సభ్యుడికి వారసత్వంగా వచ్చిన పరిస్థితికి ఎంత ప్రమాదం ఉందో మరియు జన్యు పరీక్ష సమాధానాలను అందించగలదా అని వివరిస్తారు. వారు జన్యు ప్రమాదం గురించి ఆందోళన చెందుతున్న వ్యక్తులు మరియు కుటుంబాలకు మానసిక సామాజిక మద్దతును అందిస్తారు మరియు వారి సంస్కృతి, విలువలు మరియు సామాజిక పరిస్థితిని పరిగణనలోకి తీసుకుని నిర్ణయాలు తీసుకోవడంలో వారికి సహాయం చేస్తారు. జన్యు సలహాదారులు కుటుంబాలకు సాహిత్యం, మద్దతు సమూహాలు మరియు ఇతర వనరులను కనుగొనడంలో సహాయం చేస్తారు. జన్యుపరమైన పరిస్థితి అనుమానించబడితే, వ్యక్తి జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలని ఎంచుకున్నా లేదా అనే దానితో సంబంధం లేకుండా, సమాచార సలహా కోసం జన్యు సలహాదారునికి సిఫార్సులు చేయబడతాయి.
కింది వాటికి మాత్రమే పరిమితం కాకుండా అనేక కదలిక రుగ్మతలకు జన్యు సలహా అందుబాటులో ఉంది:
పూర్తి వివరణను వీక్షించండి
- అస్థిరత
- కండర బిగువు లోపము
- మయోక్లోనిక్ డిస్టోనియా
- హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి మరియు ఇతర కొరియాలు
- పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి
- ఫ్రంటోటెంపోరల్ చిత్తవైకల్యం మరియు సంబంధిత పరిస్థితులు
- మైటోకాన్డ్రియల్ వ్యాధులు
జన్యు సలహాదారు మరియు వ్యక్తి/కుటుంబం ఈ పరిస్థితికి సంబంధించిన అన్ని తెలిసిన కారణాలను చర్చిస్తారు, వాటిలో ఏవైనా జన్యుపరమైన కారణాలు కూడా ఉంటాయి. వైద్య కుటుంబ చరిత్ర [డ్రాన్ పెడిగ్రీ] నిర్మించబడుతుంది మరియు ప్రతి సందర్భంలోనూ వంశపారంపర్య పరిస్థితి యొక్క ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి ఉపయోగించబడుతుంది. జన్యు పరీక్ష అందుబాటులో ఉందా, పరీక్ష ఏమి చూపించగలదు మరియు ఏమి చూపించలేదో, మరియు పరీక్ష చేయడానికి మరియు వ్యతిరేకంగా ఉన్న కారణాలను జన్యు సలహాదారు చర్చిస్తారు. వ్యక్తి మరియు కుటుంబ ఆందోళనలు మరియు పరీక్షకు గల కారణాలను పరిశీలిస్తారు. జన్యు పరీక్షకు సంబంధించి నిర్ణయాలు తీసుకోవడంలో వ్యక్తి/కుటుంబానికి జన్యు సలహాదారు సహాయం చేస్తాడు. పరిష్కరించబడిన ఇతర సమస్యలలో కుటుంబ సభ్యుల మధ్య కమ్యూనికేషన్, పరిశోధన అవకాశాలు మరియు సహాయం కోసం సిఫార్సులు ఉన్నాయి.
మొదట జిల్ గోల్డ్మన్, ఎంఎస్ ఎంఫిల్ మరియు జెన్నిఫర్ విలియమ్సన్, ఎంఎస్ (2009) అందించారు; అలైడ్ హెల్త్ ప్రొఫెషనల్స్ SIG ద్వారా నిర్వహించబడుతుంది.
ఎడిటర్ ఎంపికలు: కథనాలు
తక్కువ ప్రాధాన్యత ఉన్న ప్రాంతాలలో పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి మరియు కదలిక రుగ్మతలకు జన్యు పరీక్ష: అడ్డంకులు మరియు అవకాశాలు
కదలిక లోపాలు, 2023.
వ్యాసం చదవండి »
పార్కిన్సన్స్ వ్యాధిలో జన్యు పరీక్ష
కదలిక లోపాలు, 2023.
వ్యాసం చదవండి »
పార్కిన్సన్స్ వ్యాధికి అంతర్జాతీయ జన్యు పరీక్ష మరియు కౌన్సెలింగ్ పద్ధతులు
కదలిక లోపాలు, 2023.
వ్యాసం చదవండి »
పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తుల జన్యు పరీక్ష అనుభవం
కదలిక లోపాలు, 2022.
వ్యాసం చదవండి »
జన్యు కదలిక రుగ్మతల నామకరణం: అంతర్జాతీయ పార్కిన్సన్ మరియు కదలిక రుగ్మతల సంఘం టాస్క్ ఫోర్స్ యొక్క సిఫార్సులు - ఒక నవీకరణ
కదలిక లోపాలు, 2022.
వ్యాసం చదవండి »
కొత్త మ్యుటేషన్ వ్యాధికారకమని నేను ఎలా నిర్ధారించగలను?
కదలిక రుగ్మతల క్లినికల్ ప్రాక్టీస్, 2018.
వ్యాసం చదవండి »
పరికరములు
తాజా మీడియా
![]()
కదలిక రుగ్మతలలో ఆవశ్యక జన్యు పరీక్ష – డెల్ఫీ అధ్యయనం నుండి ఫలితాలు
- ప్రచురించబడిన పత్రం
![]()
![]()
![]()
'పేరులో ఏముంది?' జన్యుపరంగా నిర్ణయించబడిన కదలిక రుగ్మతలకు పేరు పెట్టడం: అంతరం మరియు వివాదం
- ప్రచురించబడిన పత్రం
![]()
![]()
జన్యు అటాక్సియాస్ యొక్క ప్రపంచ వస్త్రాన్ని విప్పడం: ఎపిడెమియాలజీ మరియు జన్యు పరీక్షా విధానాలు
- ప్రచురించబడిన పత్రం
![]()
![]()
![]()
![]()
![]()
![]()
![]()
![]()
![]()
GBA1 వైవిధ్యాల వర్గీకరణ మరియు జన్యురూపం-ఫినోటైప్ సంబంధాలు: MDSGene క్రమబద్ధమైన సమీక్ష
- ప్రచురించబడిన పత్రం
![]()
![]()
![]()
![]()
![]()
![]()
![]()
![]()
![]()
![]()
![]()
![]()
![]()
![]()
![]()
![]()
![]()
![]()
![]()
డోపా-రెస్పాన్సివ్ డిస్టోనియాలో జన్యురూపం, ఫినోటైప్ మరియు చికిత్స యొక్క సంబంధం: MDSGene
- ప్రచురించబడిన పత్రం
![]()
ప్రాథమిక కుటుంబ మెదడు కాల్సిఫికేషన్ (PFBC)లో జన్యురూపం-సమలక్షణ సంబంధాలు
- ప్రచురించబడిన పత్రం
![]()
![]()
వైవిధ్య పార్కిన్సోనిజం జన్యువులకు జన్యురూపం–ఫినోటైప్ సంబంధాలు: MDSజీన్ క్రమబద్ధమైన సమీక్ష
- ప్రచురించబడిన పత్రం
![]()
వివిక్త డిస్టోనియా జన్యువులకు జన్యురూపం-సమలక్షణ సంబంధాలు: MDSజీన్ క్రమబద్ధమైన సమీక్ష
- ప్రచురించబడిన పత్రం
![]()
![]()
![]()
![]()
![]()
![]()
![]()
![]()
![]()
![]()
![]()
![]()
![]()
![]()
మూవ్మెంట్ డిజార్డర్స్ సొసైటీ జెనెటిక్ మ్యుటేషన్ డేటాబేస్ (MDSGene) ను ప్రారంభించడం.
- ప్రచురించబడిన పత్రం
![]()
జన్యు లోకస్ చిహ్నాల విరిగిన వ్యవస్థను పరిష్కరించడం: పార్కిన్సన్ వ్యాధి మరియు డిస్టోనియా ఉదాహరణలుగా
- ప్రచురించబడిన పత్రం






