అస్థిరత

అటాక్సిక్ సిండ్రోమ్‌ల నిర్ధారణకు పూర్తి కుటుంబ మరియు వ్యక్తిగత చరిత్ర, శారీరక పరీక్ష మరియు న్యూరోఇమేజింగ్, అలాగే సమగ్ర ప్రయోగశాల మూల్యాంకనం అవసరం కావచ్చు. అయితే, చాలా సందర్భాలలో, పూర్తి పరిశోధన ఉన్నప్పటికీ అటాక్సియా యొక్క ఎటియాలజీ అనిశ్చితంగానే ఉంటుంది.

బాల్యం, కౌమారదశ మరియు యుక్తవయస్సులో అటాక్సియా యొక్క కారణాలు భిన్నంగా ఉంటాయి. వైద్యుడికి మెరుగైన రోగనిర్ధారణ ఆధారాలను అందించే కొన్ని సూత్రాలు క్రింద ఇవ్వబడ్డాయి. పిల్లలలో, అటాక్సియా యొక్క తిరోగమన కారణాలు ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి, వీటిలో ఫ్రెడ్రీచ్స్ మరియు GM2 గ్యాంగ్లియోసిడోసెస్ యొక్క బాల్య రూపాలు మరియు సల్ఫాటైడ్ లిపిడోసెస్ (మెటాక్రోమాటిక్ ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ) వంటి జీవక్రియ రుగ్మతల యొక్క పుట్టుకతో వచ్చే లోపాల జాబితా ఉంది. ఫ్రెడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా సాధారణంగా పిల్లలలో మరియు యువకులలో సంభవిస్తుంది మరియు ఈ వ్యాధి అప్పుడప్పుడు వృద్ధులలో వివరించబడింది. విటమిన్ E లోపంతో వంశపారంపర్య అటాక్సియా, ఒక ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ డిజార్డర్, ఫ్రెడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియాలో కనిపించే లక్షణాలకు చాలా సారూప్య లక్షణాలను కలిగి ఉంటుంది. అబెటాలిపోప్రొటీనిమియా అనేది విటమిన్ E లోపం సంబంధిత అటాక్సియాకు మరొక తిరోగమన కారణం, మరియు వ్యాధి తీవ్రత లోటు మరియు సంబంధిత విటమిన్ E లోపంపై ఆధారపడి ఉంటుంది. విటమిన్ 12 లోపం అప్పుడప్పుడు దీర్ఘకాలిక అటాక్సియాతో ఉంటుంది, ఇది తరచుగా ప్రొప్రియోసెప్షన్ కోల్పోవడంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. సెరెబ్రోటెండినస్ శాంతోమాటోసిస్ (CTX) అనేది మరొక అరుదైన, ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ లిపిడ్ స్టోరేజ్ డిజార్డర్. న్యూరోలాజికల్ లక్షణాలు సాధారణంగా సుమారు 20 సంవత్సరాల వయస్సులో ప్రారంభమవుతాయి మరియు సెరెబెల్లార్ అటాక్సియా ఇతర నాడీ సంబంధిత లక్షణాలలో ఒకటి. అనుబంధ, నాడీ సంబంధితం కాని లక్షణాలలో పుట్టుకతో వచ్చే/బాల్య కంటిశుక్లం, స్నాయువు శాంతోమాలు (ముఖ్యంగా అకిలెస్ స్నాయువులు), అకాల అథెరోస్క్లెరోసిస్ అనేవి CTXని ఇతర లిపిడ్ స్టోరేజ్ డిజార్డర్‌ల నుండి వేరు చేసే ప్రత్యేక లక్షణాలు. అటాక్సియా-టెలాంగియాక్టేసియా, ఈ అరుదైన, ప్రగతిశీల బాల్య వ్యాధి మెదడు మరియు ఇతర శరీర వ్యవస్థలలో క్షీణతకు కారణమవుతుంది. ఈ వ్యాధి రోగనిరోధక వ్యవస్థ విచ్ఛిన్నానికి (ఇమ్యునో డెఫిషియెన్సీ వ్యాధి) కూడా కారణమవుతుంది, ఇది ఇన్ఫెక్షన్లు మరియు కణితులతో సహా ఇతర వ్యాధులకు గ్రహణశీలతను పెంచుతుంది. అటాక్సియా-టెలాంగియాక్టేసియా ఉన్న పిల్లలకు క్యాన్సర్, ముఖ్యంగా లుకేమియా లేదా లింఫోమా వచ్చే ప్రమాదం ఉంది. టెలాంగియాక్టేసియాలు చిన్న ఎర్రటి "స్పైడర్" సిరలు, ఇవి రోగి కళ్ళ మూలల్లో లేదా చెవులు మరియు బుగ్గలపై కనిపించవచ్చు. పునరావృత సైనస్ మరియు శ్వాసకోశ ఇన్ఫెక్షన్లు సాధారణం. ఈ వ్యాధి ఉన్న చాలా మందికి యుక్తవయస్సులోనే వీల్‌చైర్ అవసరం అవుతుంది మరియు 30 ఏళ్లలోపు మరణిస్తారు, సాధారణంగా క్యాన్సర్ లేదా ఊపిరితిత్తుల (ఊపిరితిత్తుల) వ్యాధితో మరణిస్తారు.

వృద్ధ రోగులలో, పారానియోప్లాస్టిక్ సిండ్రోమ్ (ఉదా., యాంటీ యో మరియు యాంటీ హు) వంటి ఆటో ఇమ్యూన్ సిండ్రోమ్‌లు అటాక్సియాకు దారితీయవచ్చు. యాంటీ-గ్లియాడిన్ యాంటీబాడీలతో కూడిన ఆటో ఇమ్యూన్ వ్యాధి అయిన సెలియాక్ వ్యాధి, అటాక్సియాకు దారితీయవచ్చు. కొత్త సాంకేతికత అభివృద్ధి చెందడంతో, అటాక్సియా యొక్క జన్యుపరమైన కారణాల నిర్ధారణ మరింత క్లిష్టంగా మారింది. 40 కంటే ఎక్కువ ఆటోసోమల్ డామినెంట్ అటాక్సియాలు ఉన్నాయి, వీటిలో పాలీగ్లుటామైన్ ప్రోటీన్ డొమైన్ (SCA 7, SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, DRPLA) ను ఎన్కోడింగ్ చేసే CAG రిపీట్‌ల వల్ల కలిగే 17 అత్యంత ముఖ్యమైన అటాక్సియాలు ఉన్నాయి. సెరెబెల్లార్ అటాక్సియా మరియు సెరెబెల్లార్ క్షీణత అన్ని రకాలకు సాధారణం, కానీ ఇతర సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు, అలాగే ప్రారంభ వయస్సు, నిర్దిష్ట జన్యు ఉత్పరివర్తనను బట్టి మారుతూ ఉంటాయి.

ఎపిసోడిక్ అటాక్సియాస్ (EA) అనేది అరుదైన మరియు నిర్వచించబడిన ఆధిపత్య వారసత్వ అటాక్సియాల సమూహం. ప్రస్తుతం, 8 రకాల EAలు ఉన్నాయి. వాటిలో, EA1 మరియు EA2 చాలా ముఖ్యమైనవి. EA1లో, నడక అసమతుల్యత మరియు ప్రసంగం అస్పష్టంగా ఉండటంతో అటాక్సియా ఎపిసోడ్‌లు ఆకస్మికంగా సంభవిస్తాయి. ఈ రకమైన అటాక్సియా ఆకస్మిక కదలిక, ఉత్సాహం లేదా వ్యాయామం ద్వారా కూడా సంభవించవచ్చు. దాడులు సాధారణంగా ఒకేసారి సెకన్ల నుండి అనేక నిమిషాల వరకు ఉంటాయి మరియు రోజుకు చాలా సార్లు పునరావృతమవుతాయి. EA2లో, అటాక్సియా గంటల నుండి రోజుల వరకు ఉంటుంది, ఇంటర్‌క్టల్ కంటి కదలిక అసాధారణతలతో. ఒత్తిడి సాధారణంగా ఎపిసోడ్‌లను ప్రేరేపిస్తుంది. EA2 ముఖ్యంగా కాల్షియం ఛానల్ (CACNA1A)లో జన్యుపరమైన లోపం కారణంగా ఉంటుంది. ఈ జన్యువు యొక్క వివిధ జన్యు లోపాలు కుటుంబ హెమిప్లెజిక్ మైగ్రేన్‌కు కారణమవుతాయి మరియు ఈ జన్యువులో CAG పునరావృతం SCA6కి కారణమవుతుంది మరియు లక్షణ శాస్త్రంలో అతివ్యాప్తులు ఉన్నాయి. EASలో జీవితకాలం తగ్గించబడదు మరియు లక్షణాలు మందులకు ప్రతిస్పందించవచ్చు. ఎపిసోడిక్ అటాక్సియా చికిత్సలో ఎసిటాజోలమైడ్ సహాయపడవచ్చు.

అటాక్సియాను సులభంగా గుర్తించగలిగినప్పటికీ, అంతర్లీన కారణాల దర్యాప్తుకు క్రమబద్ధమైన మూల్యాంకనం అవసరం. నడక మరియు సామర్థ్యంతో ఇలాంటి సమస్యలకు దారితీసే ఇతర నాడీ సంబంధిత రుగ్మతలను (ఉదాహరణకు, న్యూరోపతి లేదా వెన్నుపాము వ్యాధులు) సాధారణంగా నాడీ సంబంధిత సంకేతాల ద్వారా మాత్రమే వేరు చేయవచ్చు. తీవ్రమైన పరిస్థితులలో, ప్రాణాంతక సంఘటనలను గుర్తించడం ప్రధాన లక్ష్యం. తీవ్రమైన పరిస్థితులలో అనుసరించాల్సిన సాధారణ అల్గోరిథం లేదా మార్గదర్శకం లేదు. అటాక్సియా రుగ్మతలతో పరిచయం కలిగి ఉండటం వలన వైద్యులు రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి తగిన ప్రయోగశాల మరియు రోగనిర్ధారణ పరీక్షలను త్వరగా నిర్వహించడంలో సహాయపడుతుంది. కొన్ని సందర్భాల్లో కొన్నిసార్లు ఎటియాలజీని కనుగొనడం చాలా కష్టమైన పని, కానీ పొందిన అటాక్సియాలో ఆక్షేపణ కారకాన్ని తొలగించిన తర్వాత, వ్యాధి పురోగతి సాధారణంగా ఆగిపోతుంది మరియు రోగి కోలుకుంటాడు. ముందస్తు జోక్యంతో, ముఖ్యంగా చిన్న వయస్సులో, చాలా మంది రోగులు బాగా పరిహారం పొందుతారు మరియు చాలా తేలికపాటి సమన్వయ లోపం లేదా అస్సలు ఉండదు.

అటాక్సియా యొక్క జన్యుపరమైన కారణాల వల్ల, అటాక్సియాను మెరుగుపరిచే అనేక ఏజెంట్లు అస్థిరంగా నివేదించబడ్డాయి. అందువల్ల నిర్వహణ సాధారణంగా సహాయకారిగా ఉంటుంది, ఇందులో శారీరక, వృత్తిపరమైన మరియు ప్రసంగ చికిత్స ఉండవచ్చు.

హుబెర్ట్ ఫెర్నాండెజ్, MD
సెంటర్ డైరెక్టర్, సెంటర్ ఫర్ న్యూరోలాజికల్ రిస్టోరేషన్
క్లీవ్లాండ్ క్లినిక్
క్లీవ్‌ల్యాండ్, OH USA

2019 నవీకరణలు అందించినవి:
యిహ్-రు వు, MD
డిప్యూటీ డైరెక్టర్, న్యూరాలజీ విభాగం, చాంగ్ గుంగ్ మెమోరియల్ హాస్పిటల్, లింకౌ బ్రాంచ్, తైవాన్
ప్రొఫెసర్, చాంగ్ గుంగ్ యూనివర్శిటీ కాలేజ్ ఆఫ్ మెడిసిన్, తయోవాన్, తైవాన్