కొరియా & హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి

కొరియా దాని కారణశాస్త్రంతో సంబంధం లేకుండా ఒకే దృగ్విషయాన్ని కలిగి ఉన్నందున రోగ నిర్ధారణ సవాలుగా ఉంటుంది. కొరియాను సాధారణంగా ప్రాథమిక (ఇడియోపతిక్, వంశపారంపర్య) లేదా ద్వితీయ (సంపాదించిన)గా వర్గీకరిస్తారు. వంశపారంపర్య కొరియాఫార్మ్ రుగ్మతలు రహస్యంగా అభివృద్ధి చెందుతాయి మరియు సాధారణంగా సుష్టంగా ఉంటాయి, అయితే పొందిన కొరియా తీవ్రమైన లేదా సబ్అక్యూట్ అయ్యే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది మరియు అసమాన లేదా ఏకపక్షంగా ఉండవచ్చు. గర్భం (కొరియా గ్రావిడారం) నుండి హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి మరియు నిరపాయకరమైన వంశపారంపర్య కొరియా, సిడెన్‌హామ్స్ కొరియా మరియు దైహిక లూపస్ ఎరిథెమాటోసస్ వంటి సంక్రమణ/రోగనిరోధక సంబంధిత, బేసల్ గాంగ్లియాలో ఫోకల్ వాస్కులర్ గాయాలు, లెవోడోపా, న్యూరోలెప్టిక్స్ మరియు నోటి గర్భనిరోధకం వంటి మందులు లేదా హైపర్ థైరాయిడిజం, హైపో/హైపర్‌పారాథైరాయిడిజం మరియు హైపో/హైపర్‌గ్లైసీమియా వంటి వివిధ జీవక్రియ మరియు ఎండోక్రినాలజికల్ రుగ్మతల వరకు సంబంధం లేని కారణాలు విస్తృతంగా ఉన్నాయి. దీని పాథోఫిజియాలజీలో బేసల్ గాంగ్లియా మోటార్ సర్క్యూట్ యొక్క క్రియాత్మక డైస్రెగ్యులేషన్ ఉంటుంది, ఇక్కడ తుది థాలమిక్-కార్టికల్ అవుట్‌పుట్ పెరుగుతుంది, ఫలితంగా కదలిక మరియు కొరియా పెరుగుతుంది. బేసల్ గాంగ్లియా సర్క్యూట్రీ యొక్క అంతరాయం నిర్మాణాత్మక నష్టం, సెలెక్టివ్ న్యూరానల్ క్షీణత, న్యూరోట్రాన్స్మిటర్ రిసెప్టర్ దిగ్బంధనం, జీవక్రియ లోపాలు లేదా ఆటో ఇమ్యూన్ పరిస్థితుల కారణంగా ఉండవచ్చు.

కొరియా చికిత్సలో దాని మూల కారణాన్ని పరిష్కరించడం జరుగుతుంది. దురదృష్టవశాత్తు, విల్సన్ వ్యాధిలో రాగి-తగ్గించే చికిత్సలు మినహా, వంశపారంపర్య కొరియా పురోగతిని నెమ్మదిస్తుందని లేదా ఆపగలదని ఏ ఏజెంట్ నిరూపించబడలేదు. కొరియా యొక్క అత్యంత సాధారణ రోగలక్షణ చికిత్సలలో డోపమైన్ రిసెప్టర్ బ్లాకింగ్ ఏజెంట్లు మరియు టెట్రాబెనాజిన్, వాల్బెనాజిన్ మరియు డ్యూటెట్రాబెనాజిన్ వంటి డోపమైన్ డిప్లిటర్ల వాడకం ఉన్నాయి. సిస్టమిక్ లూపస్ ఎరిథెమాటోసస్ (SLE) మరియు యాంటీఫాస్ఫోలిపిడ్ యాంటీబాడీ సిండ్రోమ్ వంటి ఆటోఇమ్యూన్ కొరియా సిండ్రోమ్‌లు గ్లూకోకార్టికాయిడ్లు, ప్లాస్మా ఎక్స్ఛేంజ్ లేదా ఇంట్రావీనస్ ఇమ్యునోగ్లోబులిన్ (IVIG) చికిత్సకు కూడా ప్రతిస్పందిస్తాయి.

షు-లియోంగ్ హో, MD, FRCP చే అందించబడింది.
హెన్రీ జి. లియోంగ్ హాంకాంగ్ విశ్వవిద్యాలయ డివిజన్ ప్రొఫెసర్ & చీఫ్,
క్వీన్ మేరీ హాస్పిటల్
న్యూరాలజీ విభాగం, వైద్య విభాగం
హాంగ్ కొంగ

2019 నవీకరణలు అందించినవి:

ఎస్తేర్ క్యూబో, MD, PhD
న్యూరాలజిస్ట్
హాస్పిటల్ యూనివర్సిటీ బర్గోస్
బుర్గోస్, స్పెయిన్

మార్క్ గట్మాన్, MD, FRCPC
<span style="font-family: Mandali; ">డైరెక్టర్</span>
కదలిక రుగ్మతల కేంద్రం
టొరంటో, ON, కెనడా

బ్రాండన్ బార్టన్, MD
సహాయ ఆచార్యులు
రష్ యూనివర్శిటీ మెడికల్ సెంటర్
చికాగో, IL USA

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి వైద్యపరంగా మోటారు, అభిజ్ఞా మరియు మానసిక లక్షణాల త్రయం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. మోటారు లక్షణాలలో ఇవి ఉన్నాయి: అసంకల్పిత (కొరియా) మరియు స్వచ్ఛంద కదలికల బలహీనత; చేతి సామర్థ్యం తగ్గడం, అస్పష్టమైన మాటలు, మింగడంలో ఇబ్బందులు, సమతుల్య సమస్యలు మరియు పడిపోవడం. ఇది పార్కిన్సోనిజం మరియు డిస్టోనియా (యువతలో ఎక్కువగా కనిపించేది, దీనిని వెస్ట్‌ఫాల్ వేరియంట్ అని పిలుస్తారు) తో కూడా ఉండవచ్చు. అభిజ్ఞా లక్షణాలు ప్రారంభంలో వేగం మరియు ఆలోచనలో వశ్యతను కోల్పోవడం ద్వారా వర్గీకరించబడతాయి, కానీ తరువాత ప్రపంచ చిత్తవైకల్యంగా అభివృద్ధి చెందుతాయి. మానసిక లక్షణాలలో ఇవి ఉండవచ్చు: నిరాశ (సర్వసాధారణం), ఉన్మాదం, అబ్సెసివ్-కంపల్సివ్ డిజార్డర్, చిరాకు, ఆందోళన, ఆందోళన, హఠాత్తు, ఉదాసీనత మరియు సామాజిక ఉపసంహరణ.

ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణ జన్యు పరీక్ష ద్వారా జరుగుతుంది మరియు HTT జన్యువులో ≥36 పునరావృతాల CAG ట్రైన్యూక్లియోటైడ్ విస్తరణను లక్ష్యంగా చేసుకున్న మ్యుటేషన్ విశ్లేషణ ద్వారా నిర్ధారించబడుతుంది. HD అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదం ఉన్న వ్యక్తులకు ప్రిడిక్టివ్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్ ఒక ఎంపిక, ఈ వర్గంలో HD యొక్క సానుకూల కుటుంబ చరిత్ర కలిగిన లక్షణం లేని వ్యక్తులు లేదా రోగలక్షణ HD యొక్క రాబోయే ఆగమనాన్ని సూచించే ప్రోడ్రోమల్ లక్షణాలు (ఉదా., చిరాకు, ఆందోళన, నిరాశ లేదా అభిజ్ఞా బలహీనత) ఉన్న సానుకూల కుటుంబ చరిత్ర కలిగిన రోగులు ఉన్నారు. ప్రిడిక్టివ్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్‌ను కొనసాగించే ముందు ప్రీటెస్ట్ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ సిఫార్సు చేయబడింది. HD కుటుంబాలకు, ప్రీఇంప్లాంటేషన్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్ సాధ్యమవుతుంది మరియు అందువల్ల HD జన్యు ఉత్పరివర్తన లేకుండా బదిలీ కోసం పిండాలను ఎంచుకోవడానికి. పిండం పాజిటివ్‌గా పరీక్షించబడితే తల్లి గర్భం ముగియాలని భావించే పరిస్థితులలో మాత్రమే ప్రినేటల్ టెస్టింగ్ జరుగుతుంది. లేకపోతే, ప్రినేటల్ టెస్టింగ్ అనేది లక్షణం లేని బిడ్డను పరీక్షించడం లాంటిది, ఇది నైతికంగా సిఫార్సు చేయబడదు.

HD కి విలక్షణమైన లేదా HD జన్యు ఉత్పరివర్తనకు ప్రతికూలంగా ఉన్న కొరియా ఉన్న రోగికి, అవకలన నిర్ధారణ విస్తృతమైనది మరియు కొరియా యొక్క వంశపారంపర్య మరియు సంక్రమిత కారణాలను కలిగి ఉంటుంది. ఈ సందర్భాలలో, ఇస్కీమిక్ ఇన్ఫార్క్షన్, పాంటోథెనేట్ కినేస్-సంబంధిత న్యూరోడిజెనరేషన్, మల్టిపుల్ స్క్లెరోసిస్, నియోప్లాజమ్ లేదా క్రూట్జ్‌ఫెల్డ్ట్-జాకోబ్ వ్యాధి వంటి ప్రత్యామ్నాయ రోగ నిర్ధారణను గుర్తించడంలో మెదడు MRI ఉపయోగపడుతుంది. లేకపోతే, వైద్య మరియు కుటుంబ చరిత్ర, శారీరక మరియు నాడీ సంబంధిత పరీక్ష ఆధారంగా అదనపు పరీక్షను సూచించాలి.

HD ఉన్న రోగులకు ఉత్తమ సంరక్షణను ఆరోగ్య నిపుణులు మరియు సహాయక సంరక్షకుల బహుళ విభాగ బృందం అందిస్తుంది, వారు రోగులు మరియు కుటుంబాల యొక్క విస్తృత శారీరక మరియు మానసిక అవసరాలను తీరుస్తారు మరియు దీర్ఘకాలిక ఫాలో-అప్ ద్వారా తలెత్తే కొత్త సమస్యలను నిర్వహిస్తారు. కొరియా జీవన నాణ్యతను దెబ్బతీస్తుంటే డోపమైన్ రిసెప్టర్ బ్లాకింగ్ ఏజెంట్లు లేదా డోపమైన్ క్షీణత ఏజెంట్లను ఉపయోగించవచ్చు. నిరాశ, సైకోసిస్ మరియు ఆందోళన వంటి మానసిక లక్షణాలు ఇతర మానసిక స్థితి మాదిరిగానే నిర్వహించబడతాయి. హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధిలో కొన్ని క్రియాత్మక ఇబ్బందులు మరియు ప్రవర్తనా పనిచేయకపోవడానికి నాన్-ఫార్మకోలాజికల్ విధానాలు ముఖ్యమైనవి నాన్-ఫార్మకోలాజికల్ జోక్యాలలో స్పీచ్ థెరపీ మరియు డైస్ఫాగియా మరియు బరువు తగ్గడాన్ని నిర్వహించడానికి ఆహారం, నడక బలహీనత మరియు పడిపోవడాన్ని పరిష్కరించడానికి ఫిజికల్ థెరపిస్ట్ ఉన్నాయి. దురదృష్టవశాత్తు, HDతో సంబంధం ఉన్న చిత్తవైకల్యానికి తెలిసిన ప్రభావవంతమైన చికిత్స లేదు. కొరియా యొక్క తీవ్రమైన మరియు అశక్తమైన కేసులకు స్టీరియోటాక్టిక్ సర్జరీ (DBS) నివేదించబడింది. యాంటిసెన్స్ ఒలిగోన్యూక్లియోటైడ్ పద్ధతుల ద్వారా జన్యు నిశ్శబ్దం వంటి పరిశోధనాత్మక చికిత్సలు ప్రస్తుతం జరుగుతున్నాయి.

హుబర్ట్ ఫెర్నాండెజ్, MD చే అందించబడింది
తల, కదలిక లోపాలు
న్యూరాలజీ విభాగం
క్లీవ్లాండ్ క్లినిక్
క్లీవ్‌ల్యాండ్, ఒహియో USA
 

ఎస్తేర్ క్యూబో, MD, PhD మరియు మార్క్ గట్మాన్, MD, FRCPC చే 2019 నవీకరణ