కండర బిగువు లోపము

క్లినికల్ అవలోకనం

డిస్టోనియా అనేది నిరంతర లేదా అడపాదడపా కండరాల సంకోచాల ద్వారా అసాధారణమైన, తరచుగా పునరావృతమయ్యే కదలికలు, భంగిమలు లేదా రెండింటినీ కలిగించే ఒక కదలిక రుగ్మత. డిస్టోనిక్ కదలికలు సాధారణంగా నమూనాగా, మెలితిప్పినట్లుగా ఉంటాయి మరియు వణుకు పుట్టించేవిగా ఉంటాయి. డిస్టోనియా తరచుగా స్వచ్ఛంద చర్య ద్వారా ప్రారంభమవుతుంది లేదా తీవ్రమవుతుంది మరియు ఓవర్‌ఫ్లో కండరాల క్రియాశీలతతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.

డిస్టోనియా యొక్క భౌతిక సంకేతం డిస్టోనిక్ భంగిమలు మరియు కదలికలను మరియు ఈ దృగ్విషయాన్ని ప్రత్యేకంగా సక్రియం చేసే, పెంచే లేదా తగ్గించే పరిస్థితులను గమనించడం ద్వారా గుర్తించబడుతుంది. ఒక సాధారణ ఉదాహరణ ఏమిటంటే, ప్రభావితమైన లేదా ప్రక్కనే ఉన్న శరీర భాగాన్ని తాకడం వంటి స్పర్శ ఉద్దీపన లేదా స్వచ్ఛంద గెస్టే (సెన్సరీ ట్రిక్ లేదా గెస్టే యాంటీగోనిస్టే అని పిలుస్తారు), డిస్టోనియాను తగ్గించగలదు. ఈ లక్షణాలు వివిధ రకాల డిస్టోనియా సిండ్రోమ్‌లలో గమనించబడతాయి.

డిస్టోనియాకు అంతర్లీనంగా ఉన్న నాడీ యంత్రాంగం కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థలోని అనేక ప్రాంతాలను (ముఖ్యంగా: బేసల్ గాంగ్లియా, సెరెబెల్లమ్, సప్లిమెంటరీ మోటార్ ప్రాంతాలు మరియు సెన్సోరిమోటర్ కార్టెక్స్) ప్రభావితం చేస్తుంది, ఇది బలహీనమైన నిరోధం, అసాధారణ ప్లాస్టిసిటీ మరియు సెన్సోరిమోటర్ పనిచేయకపోవడానికి దారితీస్తుంది. వివిధ స్థాయిల క్రియాత్మక బలహీనత వివిధ స్థాయిలలో గమనించిన క్లినికల్ తీవ్రతకు దారితీస్తుంది.

పూర్తి వివరణను వీక్షించండి

డిస్టోనియా యొక్క క్లినికల్ లక్షణాలు: ప్రారంభ వయస్సు (బాల్యం నుండి చివరి యుక్తవయస్సు వరకు), శరీర పంపిణీ (ఫోకల్ రూపాలు ఒకే శరీర భాగాన్ని ప్రభావితం చేస్తాయి, సెగ్మెంటల్ ఆనుకొని ఉన్న శరీర భాగాలను ప్రభావితం చేస్తాయి, సాధారణీకరించిన రూపాలు ట్రంక్ మరియు రెండు ఇతర శరీర ప్రాంతాలను కలిగి ఉంటాయి), మరియు తాత్కాలిక నమూనా (వ్యాధి కోర్సు స్టాటిక్ లేదా ప్రోగ్రెసివ్ మరియు స్వచ్ఛంద చర్యలు లేదా రోజువారీ హెచ్చుతగ్గులకు సంబంధించిన వైవిధ్యం). డిస్టోనియాను పార్కిన్సోనిజం లేదా మయోక్లోనస్ వంటి మరొక కదలిక రుగ్మతతో వేరు చేయవచ్చు లేదా కలపవచ్చు లేదా ఇతర నాడీ లేదా దైహిక వ్యక్తీకరణలతో సంబంధం కలిగి ఉండవచ్చు.

బాల్యంలో ప్రారంభమయ్యే ఐసోలేటెడ్ డిస్టోనియా సాధారణంగా ఫోకల్ లేదా సెగ్మెంటల్‌గా ఉంటుంది, అయితే యుక్తవయస్సులో తలెత్తే డిస్టోనియా సాధారణంగా ఫోకల్ లేదా సెగ్మెంటల్‌గా ఉంటుంది. కొన్ని ఫోకల్/సెగ్మెంటల్ డిస్టోనియా సిండ్రోమ్‌లకు నిర్దిష్ట పేర్లు ఉన్నాయి, ఎందుకంటే అవి మొదట స్వతంత్ర వ్యాధులుగా పరిగణించబడ్డాయి: బ్లెఫరోస్పాస్మ్, దీని ఫలితంగా పునరావృతమయ్యే బలవంతపు కనురెప్ప మూసివేత; స్పస్మోడిక్ డిస్ఫోనియా ప్రసంగాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది; నాలుక, దవడ తెరవడం మరియు దవడ మూసివేతను ఒరోమాండిబ్యులర్ డిస్టోనియా అని పిలుస్తారు; మెడకు సంబంధించిన గర్భాశయ డిస్టోనియా లేదా టార్టికోలిస్.

ఫోకల్ డిస్టోనియా కూడా టాస్క్-స్పెసిఫిక్ కావచ్చు, ఉదాహరణకు, రైటర్స్ క్రాంప్ అనేది రాసే సమయంలో చేయి/చేయిని ప్రభావితం చేసే డిస్టోనియా. టాస్క్-స్పెసిఫిక్ డిస్టోనియాకు ఇతర ఉదాహరణలలో సంగీతకారుడి డిస్టోనియా కూడా ఉంది, ఇది వాయిద్యం వాయించడంలో పాల్గొనే శరీర భాగాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది.

డిస్టోనియాకు అనేక కారణాలు ఉన్నాయి. ఎటియోలాజికల్ వర్గీకరణ రెండు ప్రధాన మార్గాలను పరిగణలోకి తీసుకుంటుంది: నాడీ వ్యవస్థ పాథాలజీ యొక్క రుజువు మరియు డిస్టోనియా వారసత్వంగా వచ్చిందా లేదా సంక్రమించిందా. వివిక్త డిస్టోనియా యొక్క అనేక సందర్భాల్లో క్షీణత లేదా నిర్మాణాత్మక గాయం ఉన్నట్లు ఎటువంటి ఆధారాలు లేవు (ఉదా., DYT1, DYT6; గతంలో "ప్రాధమిక" డిస్టోనియాస్ అని పిలుస్తారు). లేకపోతే, పెరినాటల్ మెదడు గాయం తర్వాత డిస్టోనిక్ సెరిబ్రల్ పాల్సీ విషయంలో లేదా ప్రగతిశీల క్షీణత (ఉదా., PKAN, PLAN; గతంలో "డిస్టోనియా ప్లస్" అని పిలుస్తారు) వంటి డిస్టోనియాకు కారణమయ్యే స్టాటిక్ స్ట్రక్చరల్ గాయం యొక్క ఆధారాలు ఉండవచ్చు.

వారసత్వంగా వచ్చే డిస్టోనియాలు అన్ని రకాల ప్రసార నమూనాలను కలిగి ఉంటాయి; పొందిన డిస్టోనియాలు వివిధ కారణాలను గుర్తిస్తాయి (పెరినాటల్ మెదడు గాయం, ఇన్ఫెక్షన్, డ్రగ్, టాక్సిక్, వాస్కులర్, మొదలైనవి); ఇడియోపతిక్ డిస్టోనియాలు (స్పోరాడిక్ లేదా ఫ్యామిలీ) జన్యుపరంగా వర్గీకరించబడని రూపాలు, ఇంకా కనుగొనబడని జన్యువులకు సంబంధించినవిగా పరిగణించబడతాయి.

ప్రొఫెసర్ ఆల్బెర్టో అల్బనీస్, MD ద్వారా అందించబడింది
న్యూరాలజీ ప్రొఫెసర్
ఇస్టిటుటో న్యూరోలాజికో సి. బెస్టా
మిలనో, ఇటలీ

కీ సిఫార్సులు

రోగ నిర్ధారణ & చికిత్స

EFNS MDS-యూరోపియన్ సెక్షన్ టాస్క్ ఫోర్స్ ద్వారా "ప్రాధమిక (ఇడియోపతిక్) డిస్టోనియా నిర్ధారణ మరియు చికిత్స కోసం మార్గదర్శకాలు" నివేదిక.

పేపర్ చదవండి

డయాగ్నోసిస్

"డిస్టోనియా నిర్వచనం మరియు వర్గీకరణ" పై అంతర్జాతీయ ఏకాభిప్రాయ పత్రం.

పేపర్ చదవండి

పరికరములు

డిస్టోనియాలో క్లినికల్ ప్రాక్టీస్ మరియు పరిశోధన కోసం

క్లినికల్ ఫలిత అంచనాలు

మేము మీ ఫలితాలను సేకరించే వరకు దయచేసి వేచి ఉండండి.

మీ రోగులకు వాస్తవాలు

90+ భాషల్లోకి అనువదించబడిన కదలిక రుగ్మత అంశాల గురించి ప్రాథమిక సమాచారం.

ఇంకా నేర్చుకో "

MDSజీన్ డేటాబేస్

కారణ జన్యు ఉత్పరివర్తనాలపై ప్రచురించబడిన డేటా యొక్క అవలోకనం.
✪ MDS సభ్యులకు ఉచితం

ఇంకా నేర్చుకో "

సమాచారం

మేము మీ ఫలితాలను సేకరించే వరకు దయచేసి వేచి ఉండండి.

1 లో 2వ పేజీని చూపుతోంది

పేజీల రూపకల్పనకు దాటవేయి

ఎడిటర్ ఎంపికలు: సిఫార్సు చేసిన పత్రాలు

MDS వెబ్‌సైట్ ఎడిటోరియల్ బోర్డ్ ద్వారా నిర్వహించబడిన డిస్టోనియా గురించి ఉపయోగకరమైన రిఫరెన్స్ పేపర్లు.

కార్టికల్ నెట్‌వర్క్ వేలిముద్రలు డిస్టోనియాలో లోతైన మెదడు ఉద్దీపన ఫలితాన్ని అంచనా వేస్తాయి

డీప్ బ్రెయిన్ స్టిమ్యులేషన్ ద్వారా చికిత్స పొందిన DYT1 డిస్టోనియా రోగుల దీర్ఘకాలిక ఫాలో-అప్: ఒక ఓపెన్-లేబుల్ అధ్యయనం

గర్భాశయ డిస్టోనియాలో జీనోమ్‌వైడ్ అసోసియేషన్ అధ్యయనం సోడియం లీక్ ఛానల్‌తో సాధ్యమయ్యే అనుబంధాన్ని ప్రదర్శిస్తుంది

డిస్టోనియాకు ద్విపార్శ్వ పాలిడోటమీ: ఒక క్రమబద్ధమైన సమీక్ష

బోటులినమ్ టాక్సిన్ ఇంజెక్షన్లు ప్రాథమిక డిస్టోనియా ఉన్న రోగులలో అనుబంధ ప్లాస్టిసిటీని తగ్గిస్తాయి

జనరలైజ్డ్ డిస్టోనియాకు పల్లిడోటమీ

బోధనా వీడియోలు: నేను ఎలా చేయాలి?

మూవ్‌మెంట్ డిజార్డర్స్ క్లినికల్ ప్రాక్టీస్ జర్నల్ నుండి ఎంపిక చేసిన వీడియోలు :

ఉదాహరణలు: వీడియో కేసులు

డిస్టోనియా యొక్క వివిధ ప్రదర్శనలతో సహా MDS జర్నల్స్ నుండి 2,000 కంటే ఎక్కువ వీడియో కేసుల ఆర్కైవ్‌ను బ్రౌజ్ చేయండి.
✪ సభ్యులు మాత్రమే

కేసులను చూడండి

విద్య

ప్రాథమిక కోర్సు పని

ప్రాథమికాలు:
డిస్టోనియాకు విధానం

చికిత్స చేయగల డిస్టోనిక్ రుగ్మతలపై తాజా సమాచారంతో సహా డిస్టోనియాకు నిర్వచనం, క్లినికల్ లక్షణాలు, ద్వితీయ కారణాలు మరియు సాధారణ చికిత్సా విధానాలను అర్థం చేసుకోండి.

కోర్సు చూడండి