పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి & పార్కిన్సోనిజం

PD కి కారణం బహుముఖ ప్రవృత్తి కలిగి ఉండవచ్చు, వంశపారంపర్య సిద్ధత, పర్యావరణ విషపదార్థాలు మరియు వృద్ధాప్యం కూడా దీనికి కారణమవుతాయి. ఇటీవలి సంవత్సరాలలో PD కి జన్యుపరమైన సహకారం కూడా ఉందని స్పష్టమైంది మరియు అనేక ఉత్పరివర్తనలు గుర్తించబడ్డాయి (GBA, LRRK2, PRKN, SNCA), అయితే చాలా ప్రపంచ ప్రాంతాలలో జన్యుశాస్త్రం ద్వారా మైనారిటీ కేసులు మాత్రమే వివరించబడ్డాయి.

రోగ నిర్ధారణ క్లినికల్‌గా ఉంటుంది మరియు మోటారు వ్యక్తీకరణలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. క్లినికల్ మూల్యాంకనానికి మద్దతుగా స్ట్రియాటం యొక్క మెదడు MRI లేదా CT మరియు మాలిక్యులర్ ఇమేజింగ్ (అంటే స్ట్రియాటంలోని డోపమైన్ ట్రాన్స్‌పోర్టర్) నిర్వహించబడవచ్చు. PD యొక్క క్లినికల్ లక్షణాలలో మోటార్ లక్షణాలు (పైన వివరించినవి) మరియు మోటార్ కాని సమస్యలు రెండూ ఉంటాయి. ఈ మోటార్ కాని లక్షణాలలో మానసిక స్థితి ఆటంకాలు మరియు అభిజ్ఞా మార్పులు వంటి న్యూరోసైకియాట్రిక్ లక్షణాలు ఉన్నాయి; స్వయంప్రతిపత్తి పనిచేయకపోవడం, నొప్పి మరియు నిద్ర సమస్యలు.   

లెవోడోపా 50 సంవత్సరాలకు పైగా PD చికిత్సకు మూలస్తంభంగా ఉంది. అయితే, కొన్ని సంవత్సరాల చికిత్స తర్వాత మరియు ప్రధానంగా వ్యాధి పురోగతి కారణంగా, లెవోడోపా యొక్క ప్రయోజనం తగ్గిపోతుంది మరియు చాలా మంది రోగులలో మోటారు సమస్యలు కనిపిస్తాయి. ఇది కాటెకాల్-ఓ-మిథైల్‌ట్రాన్స్‌ఫేరేస్ (COMT) యొక్క నిరోధకాలు, మోనోఅమైన్ ఆక్సిడేస్ టైప్ B (MAO-B) నిరోధకాలు మరియు డోపామైన్ అగోనిస్ట్‌లతో సహా అనేక ఇతర మందులను ప్రవేశపెట్టడానికి దారితీసింది. ఎంజైమ్ బ్లాకర్లు లెవోడోపా లేదా డోపామైన్ సగం జీవితాన్ని పొడిగించడం ద్వారా పనిచేస్తాయి, అయితే డోపామైన్ అగోనిస్ట్‌లు మెదడు డోపామైన్ గ్రాహకాలపై డోపామైన్ చర్యను అనుకరిస్తారు.

ఇటీవల, మోటారు సమస్యలతో బాధపడుతున్న ఎంపిక చేసిన రోగులలో నిర్వహణను మెరుగుపరచడానికి శస్త్రచికిత్స మరియు ఇన్ఫ్యూషన్ చికిత్సలు అందుబాటులోకి వచ్చాయి. శస్త్రచికిత్సలో సబ్‌థాలమిక్ న్యూక్లియస్ మరియు గ్లోబస్ పాలిడస్ ఇంటర్నస్ యొక్క లోతైన మెదడు ఉద్దీపన వాడకం ఉంటుంది. ఔషధ కషాయాల ఉపయోగం లెవోడోపా లేదా అపోమోర్ఫిన్ (డోపమైన్ గ్రాహకాలకు అధిక అనుబంధం కలిగిన డోపమైన్ అగోనిస్ట్) ను నిరంతరం అందించే అవకాశంపై ఆధారపడి ఉంటుంది, ఇది బేసల్ గాంగ్లియాలో సహజ టానిక్ గ్రాహక ఉద్దీపనను అనుకరిస్తుంది.

మార్సెలో మెరెల్లో, MD అందించారు
డైరెక్టర్, న్యూరోసైన్స్ విభాగం
తల కదలిక రుగ్మతల విభాగం
ఇన్స్టిట్యూట్ ఫర్ న్యూరోలాజికల్ రీసెర్చ్ రౌల్ కారియా (FLENI)
బ్యూనస్ ఎయిర్స్, అర్జెంటీనా

2019 నవీకరణలు ఏంజెలో ఆంటోనిని, MD, PhD చే అందించబడ్డాయి.
ప్రొఫెసర్, న్యూరోసైన్స్ విభాగం
పాడువా విశ్వవిద్యాలయం, ఇటలీ
 

ఈ ఇతర న్యూరోడీజెనరేటివ్ పరిస్థితులను కొన్నిసార్లు "ఎటిపికల్ పార్కిన్సోనిజం" లేదా "పార్కిన్సన్-ప్లస్ సిండ్రోమ్స్" అనే పదాల కింద కలిపి వర్గీకరిస్తారు. అవి డోపమినర్జిక్ చికిత్సలకు అంతగా స్పందించవు మరియు సాధారణంగా సాధారణ పార్కిన్సన్స్ వ్యాధితో పోలిస్తే అధ్వాన్నమైన రోగ నిరూపణను కలిగి ఉంటాయి. పార్కిన్సోనిజం యొక్క క్షీణత కారణాలను ప్రారంభ దశల్లో నిర్ధారించడం కష్టం కావచ్చు మరియు ఈ సందర్భంలో సహాయక పరిశోధనలు పరిమిత విలువను కలిగి ఉండవచ్చు.

పార్కిన్సోనిజం వివిధ వాస్కులర్, డ్రగ్-సంబంధిత, ఇన్ఫెక్షియస్, టాక్సిక్, స్ట్రక్చరల్ మరియు ఇతర తెలిసిన ద్వితీయ కారణాల ఫలితంగా కూడా రోగలక్షణంగా ఉంటుంది. వీటిలో, డ్రగ్-ప్రేరిత పార్కిన్సోనిజం బహుశా సర్వసాధారణం మరియు అధిక అనుబంధం (యాంటిసైకోటిక్ మరియు యాంటీ-ఎమెటిక్ మందులు వంటివి) మరియు సోడియం వాల్ప్రోయేట్ కలిగిన పోస్ట్-సినాప్టిక్ డోపమైన్ D2 గ్రాహకాలను నిరోధించే ఏజెంట్లను కలిగి ఉంటుంది. వాస్కులర్ పార్కిన్సోనిజం ("ఆర్టెరియోస్క్లెరోటిక్ సూడోపార్కిన్సోనిజం") నడక భంగం మరియు సారూప్య అభిజ్ఞా బలహీనతతో తక్కువ శరీర ఉద్ఘాటనను కలిగి ఉంటుంది.

డేవిడ్ జాన్ బర్న్, MD, FRCP, ప్రొఫెసర్, క్లినికల్ ఏజింగ్ రీజరాచ్ యూనిట్, క్యాంపస్ ఫర్ ఏజింగ్ అండ్ వైటాలిటీ, న్యూకాజిల్ యూనివర్సిటీ, న్యూకాజిల్ అపాన్ టైన్, UK ద్వారా అందించబడింది.
 

పార్కిన్సోనియన్ లేదా సెరెబెల్లార్ లక్షణాల ప్రాబల్యం ప్రకారం రోగులను వరుసగా సబ్టైప్ MSA-P లేదా MSA-C గా వర్గీకరిస్తారు. మోటారు లక్షణం ప్రారంభంలో సగటు వయస్సు 56.2 ± 8.4 సంవత్సరాలు, లింగ పంపిణీలో తేడా లేదు, మరియు సగటు మనుగడ 6 నుండి 10 సంవత్సరాలు (9.8 సంవత్సరాలు). మోటారు లక్షణం ప్రారంభానికి ముందు 20-75% మంది రోగులు ప్రోడ్రోమల్ దశను అనుభవిస్తారు, ఇది చాలా నెలల నుండి సంవత్సరాల వరకు ఉంటుంది మరియు హృదయనాళ, శ్వాసకోశ, యురోజెనిటల్, జీర్ణశయాంతర మరియు సుడోమోటర్ విధులను ప్రభావితం చేసే స్వయంప్రతిపత్తి వైఫల్యం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. అదనంగా, వేగవంతమైన కంటి కదలిక నిద్ర ప్రవర్తన రుగ్మత (RBD) తరచుగా α- సిన్యూక్లినోపతిల ప్రీమోటర్ దశలో గమనించబడుతుంది, సగం కంటే ఎక్కువ మంది రోగులు మోటార్ ప్రారంభం ముందు RBD ని నివేదిస్తున్నారు మరియు సంభావ్య MSA తో బాధపడుతున్న 88% మంది రోగులలో ఇది ఉంటుంది. ఈ రోజు వరకు, MSA యొక్క ఎటియాలజీ ఇంకా అస్పష్టంగానే ఉంది, అయినప్పటికీ జన్యు సిద్ధత మరియు పర్యావరణ కారకాలను కలుపుకొని సంక్లిష్టమైన పరస్పర చర్య వ్యాధి ప్రారంభం మరియు పురోగతిని నడిపించడానికి సూచించబడింది, ఎందుకంటే ఆటోసోమల్ డామినెంట్ లేదా రిసెసివ్ వారసత్వ నమూనాను అనుసరించే కుటుంబ సముదాయం అనేక యూరోపియన్ మరియు జపనీస్ కుటుంబాలలో నివేదించబడింది. అయినప్పటికీ, MSA ఎక్కువగా అప్పుడప్పుడు సంభవిస్తుందని భావిస్తారు.

ప్రస్తుతం, చికిత్సా ఎంపికలు నిర్దిష్ట సంకేతాలు మరియు లక్షణాలపై దృష్టి సారిస్తాయి మరియు రక్తపోటును పెంచడానికి లేదా పార్కిన్సోనిజం సంకేతాలను తగ్గించడానికి మందులు (1% లో 3-38 సంవత్సరాలు తాత్కాలిక ప్రతిస్పందన రేటు), నపుంసకత్వ మందులు, మూత్రాశయ సంరక్షణ, ఫిజియోథెరపీ మరియు స్పీచ్ థెరపీ ఉన్నాయి.

ఆస్ట్రియాలోని ఇన్స్‌బ్రక్ మెడికల్ యూనివర్సిటీలో క్లినికల్ న్యూర్బయాలజీ ప్రొఫెసర్ అయిన గ్రెగర్ వెన్నింగ్, MD, PhD ద్వారా రచించబడింది (జూలై 2019)

CBSకు అనేక కారణాలు ఉన్నాయి. అత్యంత సాధారణ కారణం కార్టికోబేసల్ డిజెనరేషన్ (CBD), ఇది ఒక 4-రిపీట్ (4R) టౌయోపతి. డిఫరెన్షియల్ డయాగ్నోసిస్‌లో ప్రోగ్రెసివ్ సుప్రాన్యూక్లియర్ పాల్సీ (PSP), అల్జీమర్స్ వ్యాధి మరియు TDP-43 ఇన్‌క్లూజన్‌లతో కూడిన ఫ్రంటోటెంపోరల్ లోబార్ డిజెనరేషన్ (FTD) వంటివి ఉంటాయి, ఇవి కూడా వైద్యపరంగా CBSగా కనిపించవచ్చు. చాలా CBS కేసులు అడపాదడపా సంభవిస్తాయి, కానీ వంశపారంపర్య CBS కూడా గమనించబడింది. వంశపారంపర్య CBSలో, ప్రోగ్రానులిన్ జన్యువు (GRN) ఉత్పరివర్తనాలు అత్యంత సాధారణ కారణం. ప్రపంచవ్యాప్తంగా, ప్రోగ్రానులిన్ ఉత్పరివర్తనాలు అత్యంత అరుదు. CBSకు చికిత్స లక్షణాల ఆధారంగానే ఉంటుంది మరియు ఈ పరిస్థితిపై దృష్టి సారించే క్లినికల్ ట్రయల్స్ సంఖ్య పెరుగుతోంది.

జార్జియా సియాకా, MD, PhD, యూనివర్సిటీ ఆఫ్ కాటానియా, కాటానియా, ఇటలీ (మే 2026) ద్వారా రచించబడింది