మయోక్లోనస్ & స్టార్టిల్

పొందిన కారణాలు

కార్టికల్ మరియు సబ్‌కార్టికల్ మయోక్లోనస్‌లో, వ్యాధి యొక్క తీవ్రమైన లేదా సబ్‌అక్యూట్ ప్రారంభం మరియు/లేదా వేగవంతమైన పురోగతి ద్వారా సంక్రమించిన కారణం సాధారణం. మందులు లేదా విషపూరిత ఏజెంట్లు ప్రేరేపించిన మయోక్లోనస్‌ను ముందుగా పరిగణించాలి, ప్రత్యేకించి చికిత్స ప్రారంభంలో జెర్కీ కదలికలు ఎక్కువ లేదా తక్కువ తీవ్రంగా ప్రారంభమైతే, ఎందుకంటే విరమణ లేదా నిర్విషీకరణ లక్షణాలను మెరుగుపరుస్తుంది. తదనంతరం, సాధారణ ప్రయోగశాల పరీక్షలు హోమియోస్టాటిక్ అసమతుల్యత, అవయవ వైఫల్యం మరియు ఇన్ఫెక్షన్లు వంటి కారణాలను గుర్తించగలవు. రోగనిరోధక-మధ్యవర్తిత్వ రుగ్మతలు (ఉదా. యాంటీ-NMDAR ఎన్సెఫాలిటిస్, స్టిఫ్ పర్సన్ సిండ్రోమ్ (SPS), ఆప్సోక్లోనస్-మయోక్లోనస్ సిండ్రోమ్స్ (OMS)) సంక్రమణ యొక్క దైహిక సంకేతాలలో ఒకటిగా మారే అవకాశం ఉంది. ఈ రుగ్మతలలో కొన్ని చికిత్స చేయగలవు మరియు అందువల్ల, ముందస్తు గుర్తింపు చాలా కీలకం. మెదడు MRI అనేది అంతర్లీన వ్యాధిని గుర్తించడంలో సహాయకరమైన తదుపరి దశ, సంక్రమించిన మరియు జన్యుపరమైన కారణాలు రెండూ.

వెన్నెముక మరియు పరిధీయ మయోక్లోనస్‌లో, కండరాల నిర్జలీకరణం లేదా నిర్మాణ గాయాల సంకేతాలను ఎలక్ట్రోఫిజియోలాజికల్ పరీక్ష లేదా ఇమేజింగ్ సహాయంతో అంచనా వేయాలి. ప్రొప్రియోస్పైనల్ మయోక్లోనస్, వెన్నెముక మయోక్లోనస్‌ను దగ్గరగా పోలి ఉంటుంది మరియు 100 - 1000ms నుండి వేరియబుల్ వ్యవధితో ట్రంక్ మరియు ఉదర కండరాల సాధారణీకరించిన కుదుపుల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది, ఇది సాధారణంగా ఒక క్రియాత్మక కదలిక రుగ్మత.

జన్యుపరమైన కారణాలు

కార్టికల్ మరియు సబ్‌కార్టికల్ మయోక్లోనస్ మాత్రమే జన్యుపరమైన రుగ్మతలతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి మరియు చాలా సందర్భాలలో తదుపరి తరం సీక్వెన్సింగ్ (NGS) పొందిన కారణాన్ని తోసిపుచ్చిన తర్వాత సూచించబడుతుంది. అయితే, మైటోకాన్డ్రియల్ లోపాల కోసం మైటోకాన్డ్రియల్ రుగ్మతలు (ఉదా. MERRF) మరియు న్యూరోడిజెనరేటివ్ రుగ్మతలు (ఉదా. అల్జీమర్స్ వ్యాధి) NGSతో గుర్తించబడవని మరియు న్యూరోడిజెనరేటివ్ రుగ్మతలలో కొద్ది శాతంలో మాత్రమే అంతర్లీన లోపం తెలుసునని గుర్తుంచుకోండి.

పొందిన కారణంతో పోలిస్తే, జన్యుపరంగా నిర్ణయించబడిన మయోక్లోనస్ సిండ్రోమ్ వ్యాధి ప్రారంభంలోనే ప్రారంభమై నెమ్మదిగా అభివృద్ధి చెందుతున్న సందర్భాల్లో అనుమానించబడుతుంది. చాలా సందర్భాలలో, రెండు క్లినికల్ సిండ్రోమ్‌లలో ఒకటి కనిపిస్తుంది: అటాక్సియాతో కలిపి కార్టికల్ మయోక్లోనస్ (ఉదా. ప్రోగ్రెసివ్ మయోక్లోనస్ ఎపిలెప్సీ / ప్రోగ్రెసివ్ మయోక్లోనస్ అటాక్సియా) లేదా డిస్టోనియాతో కలిపి సబ్‌కార్టికల్ మయోక్లోనస్. దాదాపు అన్ని జన్యుపరమైన రుగ్మతలు అదనపు కదలిక రుగ్మతతో ఉంటాయి. మినహాయింపులలో ఎపిలెప్సీతో కూడిన ఫ్యామిలియల్ కార్టికల్ మయోక్లోనస్ (BAFME లేదా FCMTE), కొన్ని ఎపిలెప్టిక్ ఎన్సెఫలోపతిలు మరియు హైపెరెక్ప్లెక్సియా ఉన్నాయి. దురదృష్టవశాత్తు, జన్యుపరంగా నిర్ణయించబడిన మయోక్లోనస్ సిండ్రోమ్‌లకు కారణమయ్యే జన్యుపరమైన లోపాలు చాలావరకు తెలియవు.

శరీర నిర్మాణ సంబంధమైన ఉపరితలాన్ని గుర్తించడం రోగనిర్ధారణ ప్రక్రియలో సహాయపడటమే కాకుండా, చికిత్స వ్యూహానికి కూడా పరిణామాలను కలిగిస్తుంది. లెవెటిరాసెటమ్, వాల్ప్రోయిక్ యాసిడ్ మరియు క్లోనాజెపామ్‌లను సాధారణంగా కార్టికల్ మయోక్లోనస్‌లో చికిత్స యొక్క మొదటి ఎంపికలుగా పరిగణిస్తారు, అయితే సబ్‌కార్టికల్, వెన్నెముక మరియు పరిధీయ మయోక్లోనస్‌లో క్లోనాజెపామ్ మాత్రమే మొదటి ఎంపిక.
 

స్టార్టిల్ సిండ్రోమ్స్

ఆకస్మిక మరియు ఊహించని ఉద్దీపనకు స్టార్టిల్ అనేది ఒక సాధారణ ప్రతిస్పందన. చాలా సందర్భాలలో, ఉద్దీపన ధ్వని సంబంధమైనది, కానీ స్పర్శ, దృశ్య లేదా వెస్టిబ్యులర్ వంటి ఇతర పద్ధతులు కూడా ప్రభావవంతమైన ఉద్దీపనలు. అతిశయోక్తి స్టార్టిల్ అనేది వివిధ నాడీ మరియు మానసిక పరిస్థితుల లక్షణం. ఈ స్టార్టల్ సిండ్రోమ్‌లు మూడు వర్గాలను కలిగి ఉన్న వైవిధ్యమైన మరియు భిన్నమైన సిండ్రోమ్‌ల సమూహం: హైపెరెక్ప్లెక్సియా, ఉద్దీపన-ప్రేరిత రుగ్మతలు మరియు న్యూరోసైకియాట్రిక్ రుగ్మతలు.

హైపరెక్ప్లెక్సియా అనేది అరుదైన జన్యు క్లినికల్ సిండ్రోమ్, ఇది (చాలా తరచుగా శబ్ద లేదా స్పర్శ) ఉద్దీపనకు ప్రతిస్పందనగా చురుకైన మరియు సాధారణీకరించిన ఆశ్చర్యం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. వైద్య త్రయంలో 1) పుట్టినప్పుడు సాధారణీకరించిన దృఢత్వం (జీవితంలోని మొదటి సంవత్సరంలో నెమ్మదిగా తగ్గడం), 2) అధిక ఆశ్చర్యకరమైన ప్రతిచర్యలు మరియు 3) హింసాత్మక పడిపోవడానికి దారితీసే ఆశ్చర్యం తర్వాత స్వల్పకాలిక సాధారణీకరించిన దృఢత్వం ఉన్నాయి. ఆశ్చర్యకరమైన ప్రతిస్పందన మెదడు కాండం నుండి ఉద్భవించి క్లోనాజెపామ్‌తో చికిత్స పొందుతుంది. పరీక్షలో, అన్ని వయసులలో, అతిశయోక్తి తల-ఉపసంహరణ ప్రతిచర్య ఉంటుంది. అత్యంత సాధారణ జన్యువు ప్రభావితమైనది GLRA1, ఇది అన్ని హైపరెక్ప్లెక్సియా వంశపారంపర్యాలలో 80% కి బాధ్యత వహిస్తుంది.

ఉద్దీపన ప్రేరిత రుగ్మతలు ఆశ్చర్యకరమైన ఉద్దీపన కారణంగా అధిక ప్రతిస్పందనలను చూపుతాయి. ఈ రుగ్మతలు నాన్-ఎపిలెప్టిక్ (ఉదా. పరోక్సిస్మల్ కినిసిజెనిక్ డిస్కినిసియాస్, ఎపిసోడిక్ అటాక్సియా, కాటాప్లెక్సీ) లేదా ఎపిలెప్టిక్ (ఉదా. రిఫ్లెక్స్ ఎపిలెప్సీ) మరియు సాధారణంగా బాల్యంలోనే ప్రారంభమవుతాయి. మూడవ సమూహం, న్యూరోసైకియాట్రిక్ స్టార్టెల్ సిండ్రోమ్‌లు తరచుగా జీవితంలో తరువాతి దశలో అభివృద్ధి చెందుతాయి మరియు స్టార్టెల్-ప్రేరిత టిక్స్, ఫంక్షనల్ స్టార్టెల్ సిండ్రోమ్‌లు మరియు ఆందోళన రుగ్మతలు (ఉదా. పోస్ట్ ట్రామాటిక్ స్ట్రెస్ సిండ్రోమ్) మరియు లాటా మరియు జంపింగ్ ఫ్రెంచ్‌మెన్ ఆఫ్ మైనే వంటి సంస్కృతి-నిర్దిష్ట సిండ్రోమ్‌లను కలిగి ఉంటాయి.

మార్సెలో మెరెల్లో, MD అందించారు
డైరెక్టర్, న్యూరోసైన్స్ విభాగం
తల కదలిక రుగ్మతల విభాగం
ఇన్స్టిట్యూట్ ఫర్ న్యూరోలాజికల్ రీసెర్చ్ రౌల్ కారియా (FLENI)
బ్యూనస్ ఎయిర్స్, అర్జెంటీనా

2019 నవీకరణలను అందించినవారు:
స్టెర్రే వాన్ డెర్ వీన్, MD, PhD అభ్యర్థి,
మూవ్‌మెంట్ డిజార్డర్స్ గ్రోనింగెన్, మెరీనా డి కోనింగ్-టిజ్‌సెన్ ఆధ్వర్యంలో, MD, PhD
మూవ్‌మెంట్ డిజార్డర్స్ హెడ్, న్యూరాలజీ డిపార్ట్‌మెంట్, మూవ్‌మెంట్ డిజార్డర్స్
గ్రోనింగెన్, నెదర్లాండ్స్