8వ AOPMC ఫిలిప్ థాంప్సన్ లెక్చర్‌షిప్ అవార్డు 

“యువతలో పార్కిన్సోనిజం: క్లినిక్‌ల నుండి జన్యుశాస్త్రం మరియు అంతకు మించి”  

---

ట్వీట్

ఈ సంవత్సరం భారతదేశంలోని కోల్‌కతాలో జరిగిన 8వ AOPMCలో ఫిలిప్ థాంప్సన్ ఉపన్యాసం ఇవ్వడం నాకు చాలా గౌరవంగా మరియు ఆనందంగా ఉంది. ప్రొఫెసర్ థాంప్సన్‌ను కలిసే అవకాశం నాకు లభించకపోయినా, క్లినికల్ మూవ్‌మెంట్ డిజార్డర్స్‌కు, ముఖ్యంగా మూవ్‌మెంట్ డిజార్డర్స్‌లో ఎలక్ట్రోఫిజియాలజీకి ఆయన చేసిన గణనీయమైన కృషి నన్ను ఎప్పుడూ ఆకట్టుకుంది.

నా ప్రసంగం దీనిపై దృష్టి పెట్టింది:

కాకేసియన్ జనాభాతో పోలిస్తే భారతదేశంలో PD ప్రారంభ వయస్సు మరియు చిన్న వయస్సులో PD ప్రారంభమయ్యే అధిక ప్రాబల్యం  పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి (EOPD) యొక్క ప్రారంభ ప్రారంభ గుర్తింపు యొక్క ప్రాముఖ్యత  EOPD యొక్క ప్రత్యేకమైన మోటార్ మరియు నాన్-మోటార్ లక్షణాలు  భారతదేశంలో PD కి జన్యు పరీక్ష  ముఖ్యంగా భారతదేశం వంటి తక్కువ లేదా మధ్య-ఆదాయ దేశాలలో (LMIC) EOPD నిర్వహణ సమస్యలు  భారతదేశంలో EOPD నిర్వహణలో సామాజిక మరియు సాంస్కృతిక అంశాలు.

మోటారు లక్షణాల వయస్సు (AAO) ఆధారంగా పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి (PD)ని వర్గీకరించడానికి అనేక పదాలు ఉపయోగించబడ్డాయి, వీటిలో జువెనైల్ ఆరంభం, యంగ్ ఆరంభం, ఎర్లీ ఆరంభం మరియు లేట్ ఆరంభం PDలు ఉన్నాయి. 21 సంవత్సరాల ముందు AAO ఉన్న PDని జువెనైల్ ఆరంభం PDగా సూచించాలని అంగీకరించబడినప్పటికీ, యువ లేదా ప్రారంభ ఆరంభం PDకి AAO యొక్క గరిష్ట వయస్సు పరిమితి ఎంత ఉండాలనేది వివాదాస్పదంగా ఉంది. ఇటీవల MDS టాస్క్ ఫోర్స్ ఆన్ ఎర్లీ ఆన్‌సెట్ PD నుండి వచ్చిన సిఫార్సు ప్రకారం, 21 సంవత్సరాల తర్వాత కానీ 50 సంవత్సరాల ముందు (22-49) PD యొక్క మోటారు లక్షణాల AAOని ఎర్లీ ఆన్‌సెట్ PD (EOPD) [1]గా లేబుల్ చేయాలి. అంతేకాకుండా, యంగ్ ఆన్‌సెట్ PD (YOPD) అనే పదం చిన్న రోగులను PDని అభివృద్ధి చేయడానికి "చాలా చిన్నవారు" అని లేదా వయస్సు కట్-ఆఫ్ కంటే పెద్ద రోగులను వృద్ధులుగా కళంకం చేయవచ్చు కాబట్టి, EOPD అనే పదాన్ని ఇష్టపడే పదం అని సూచించబడింది.

అయితే, చిన్న వయసులోనే పార్కిన్సన్ వ్యాధి (PD) రాగలదనే విషయంపై సాధారణ ప్రజలలోనూ, అలాగే వైద్య వర్గాలలోనూ అవగాహన లోపించింది. దీని ఫలితంగా, చిన్న వయసు రోగులు సకాలంలో సరైన సంప్రదింపులు జరపడం లేదు లేదా వాయిదా వేస్తున్నారు. ఒకవేళ వారికి PD అని నిర్ధారణ అయినా, ఆ వ్యాధితో ముడిపడి ఉన్న కళంకం కారణంగా వారు తరచుగా ఆ నిర్ధారణను అంగీకరించడానికి ఇష్టపడటం లేదు. ఇది అనివార్యంగా వారి జీవితంలోని అనేక ఉత్పాదక సంవత్సరాలను కోల్పోవడానికి దారితీస్తుంది. భారతదేశంలో లింగ వివక్ష ఇప్పటికీ కొనసాగుతోంది, మరియు మహిళలు చికిత్స పొందడంలో తరచుగా ఆలస్యాన్ని ఎదుర్కొంటున్నారు . ఇటీవల మేము ఒక కుటుంబాన్ని పరిశీలించినప్పుడు ఇలాంటి దృశ్యాన్నే గమనించాము. ఆ కుటుంబంలో ముగ్గురు తోబుట్టువులకు (ఇద్దరు సోదరులు మరియు ఒక సోదరి) చిన్న వయసులోనే PD వ్యాధి సోకింది. వారిలో సోదరికి మొదట వ్యాధి సోకినప్పటికీ, ఆమెను చివరిగా పరీక్షించారు.

EOPDలో జీవన నాణ్యతను ప్రభావితం చేసే ప్రత్యేకమైన మోటార్ మరియు నాన్-మోటార్ వ్యక్తీకరణలు  

ఆలస్యంగా ప్రారంభమయ్యే PD (LOPD) రోగులతో పోలిస్తే EOPD రోగులు ప్రత్యేకమైన మోటారు వ్యక్తీకరణలను కలిగి ఉంటారు, వీటిలో డిస్టోనియా మరియు ప్రారంభ ప్రారంభ లెవోడోపా ప్రేరిత డిస్కినిసియాస్ (LIDలు) ఎక్కువగా ఉంటాయి. ముఖ్యంగా, కొంతమందికి జన్యుపరమైన ఆధారం ఉండవచ్చు మరియు తరచుగా పిరమిడల్ సంకేతాలు, అటాక్సియా, మయోక్లోనస్ మరియు పరిధీయ న్యూరోపతి ఉంటాయి. అందువల్ల, మోటారు సమస్యల నిర్వహణ, ముఖ్యంగా డోపమైన్ అగోనిస్ట్‌లు మరియు డీప్ బ్రెయిన్ స్టిమ్యులేషన్ (DBS) వంటి ఖరీదైన మందులను రోగులు కొనుగోలు చేయలేని తక్కువ లేదా మధ్య-ఆదాయ దేశాలలో LIDలు చాలా సవాలుగా ఉంటాయి. 

మూవ్‌మెంట్ డిజార్డర్ నిపుణులు కూడా ఎదుర్కొనే నిర్వహణ సమస్యలతో పాటు, EOPDలోని ఈ ప్రత్యేకమైన మోటార్ మరియు నాన్-మోటార్ లక్షణాలు జీవన నాణ్యత తగ్గడానికి దారితీస్తాయి. EOPD ఉన్న రోగుల వయస్సు మరియు రోగ నిర్ధారణ సమయంలో జీవిత దశ కారణంగా, వ్యాధి యొక్క దీర్ఘకాలం కొనసాగుతుంది, ఇది PD లక్షణాలు సామాజిక జీవితం మరియు పని సామర్థ్యంతో గణనీయమైన పరస్పర చర్యకు దారితీస్తుంది, అలాగే గణనీయమైన సంరక్షకుల భారం మరియు బర్న్‌అవుట్‌కు దారితీస్తుంది. కార్యాలయంలో, యజమాని మరియు సహోద్యోగులలో PD గురించి తగినంత అవగాహన లేకపోవడం వల్ల, రోగులు అప్పుడప్పుడు వివక్షను ఎదుర్కోవచ్చు మరియు ఉద్యోగ అభద్రతల గురించి ఆందోళన చెందుతారు. చివరగా, ముఖ్యంగా సామాజిక జీవితం మరియు కార్యాలయంలో కళంకం ఉంది. 

EOPD నిర్ధారణలో సవాళ్లు 

LOPD నిర్ధారణ తప్పనిసరిగా క్లినికల్ మరియు వాస్కులర్ మరియు స్ట్రక్చరల్ కారణాలను తోసిపుచ్చడానికి మెదడు యొక్క MRI కంటే ఎక్కువ అవసరం లేదు, EOPD నిర్ధారణ తరచుగా కష్టం. EOPDలో పార్కిన్సోనిజం, ప్రారంభ న్యూరోసైకియాట్రిక్ లక్షణాలు, లోహ నిక్షేపణను చూపించే అసాధారణ MRI ఫలితాలు, మెదడు క్షీణత మొదలైన వాటితో పాటు ఇతర మోటారు లక్షణాలు ఉండవచ్చని అనుభవం లేని వైద్య వర్గాలలో అవగాహన లేకపోవడం దీనికి కొంత కారణం. "విలక్షణమైన పార్కిన్సోనిజం" అని లేబుల్ చేయబడిన అనేక EOPDలు మరియు కనీసం ప్రారంభ దశల్లో PDని అనుకరించే అనేక రుగ్మతలు కూడా ఉన్నాయి. తరువాతి వాటిలో విల్సన్స్ వ్యాధి (ఇది భారతదేశంలో సాధారణం), SCAలు (ముఖ్యంగా SCA1, 2 మరియు 3), వంశపారంపర్య స్పాస్టిక్ పారాప్లెజియాస్, మైటోకాన్డ్రియల్ మరియు మెటబాలిక్ డిజార్డర్స్ మరియు ఇన్ఫెక్షన్లకు సంబంధించిన పార్కిన్సోనిజం వంటి రుగ్మతలు ఉన్నాయి. అందువల్ల, తరచుగా మెదడు యొక్క MRI, న్యూక్లియర్ ఇమేజింగ్ (ఉదా. TRODAT-SPECT, ఫ్లోరోడోపా-PET స్కాన్), జీవక్రియ మరియు జీవరసాయన స్క్రీనింగ్‌లు మరియు చివరకు జన్యు పరీక్షలు వంటి మరిన్ని రోగనిర్ధారణ పరీక్షలు అవసరం. తరువాతి వాటిలో లక్ష్యంగా చేసుకున్న లేదా మొత్తం ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్, మైటోకాన్డ్రియల్ జన్యుశాస్త్రం మరియు క్లిష్ట సందర్భాల్లో, మొత్తం జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ ఉన్నాయి. 

భారతదేశంలోని బెంగళూరులోని నేషనల్ ఇన్‌స్టిట్యూట్ ఆఫ్ మెంటల్ హెల్త్ & న్యూరోసైన్సెస్‌లో EOPD ఉన్న దాదాపు 200 మంది రోగులలో WES యొక్క ఇటీవలి అధ్యయనంలో (ప్రాథమిక ప్రచురించని డేటా), 53% మంది రోగులకు గుర్తించదగిన జన్యుపరమైన కారణం ఉందని మేము గమనించాము:

34% మందికి మోనోజెనిక్ కారణం అధిక చొచ్చుకుపోవడం  42% మందికి వేరియబుల్ పెనెట్రెన్స్‌తో మోనోజెనిక్ కారణం ఉంది  మరియు 24% మంది PD కి కారణమయ్యే ఇతర జన్యువులతో ఉన్నారు.

మోనోజెనిక్ సమూహంలో చాలా తరచుగా PRKN మరియు PLA2G6 ఉన్నాయి, తరువాత LRRK2, PINK, SYNJ1, మరియు తక్కువ తరచుగా SNCA, ATP13A2, మరియు DJ1 ఉన్నాయి. ససెప్టబిలిటీ జన్యువులలో, GBA లోని హెటెరోజైగస్ వైవిధ్యాలు సర్వసాధారణం, తరువాత EIF4G మరియు GIGYF2 ఉన్నాయి.  

జన్యుపరంగా నిరూపితమైన PARK-PRKN ఉన్న 15 మంది రోగులను (13 కుటుంబాలు) మేము గుర్తించాము. ప్రారంభంలో సగటు వయస్సు 29 సంవత్సరాలు, 12 మంది రోగులలో ప్రారంభ ప్రారంభం మరియు మిగిలిన ముగ్గురిలో బాల్య-ప్రారంభం. వణుకు, డిస్టోనియా, హైపర్‌రెఫ్లెక్సియా, లెవోడోపా-ప్రతిస్పందన, లెవోడోపా-ప్రేరిత డిస్కినేసియా మరియు మోటారు హెచ్చుతగ్గులు 50% కంటే ఎక్కువ కేసులలో తరచుగా గుర్తించబడ్డాయి. గుర్తించబడిన అత్యంత సాధారణ మ్యుటేషన్ రకంగా బియాలెలిక్ ఎక్సాన్ తొలగింపును WES వెల్లడించింది (7 కుటుంబాలలో 13 లో). పది కుటుంబాలు హోమోజైగస్ మ్యుటేషన్‌ను కలిగి ఉన్నాయి (ఎక్సాన్ తొలగింపు-6, మిస్సెన్స్-2, స్ప్లైస్ సైట్-1, స్టాప్ గెయిన్-1), మిగిలిన 3 కుటుంబాలు కాంపౌండ్ హెటెరోజైగస్ వైవిధ్యాలు (బియాలెలిక్ ఎక్సాన్ తొలగింపు-1, బియాలెలిక్ మిస్సెన్స్-1, ఎక్సాన్ తొలగింపు మరియు స్ప్లైస్ సైట్-1). ఈ క్లినికల్ మరియు జన్యుపరమైన ఫలితాలు PARK-PRKN [6] పై MDSgene సమీక్ష యొక్క ఫలితాలతో ఏకీభవిస్తున్నాయి. 

భారతదేశంలో EOPD కి సాధారణ జన్యుపరమైన కారణాలలో PLA2G6 ఒకటి కావచ్చు. మా సంస్థలో PLA9G7-సంబంధిత పార్కిన్సోనిజం ఉన్న 2 కుటుంబాల నుండి 6 మంది రోగుల ప్రచురించని డేటాలో, మోటారు లక్షణాలు ప్రారంభమయ్యే సగటు వయస్సు 24.0 సంవత్సరాలు, మొత్తం మీద ప్రారంభ లెవోడోపా రెస్పాన్సివ్ పార్కిన్సోనిజం. పెద్ద సంఖ్యలో రోగులకు పిరమిడల్ సంకేతాలు మరియు డిస్టోనియా ఉన్నాయి మరియు దాదాపు మూడింట రెండు వంతుల మందికి బేసల్ గాంగ్లియాలో ఇనుము నిక్షేపణకు MRI ఆధారాలు ఉన్నాయి. ఈ సమూహంలో గుర్తించబడిన అత్యంత సాధారణ వైవిధ్యం p.Arg741Gln, ఇది భారత ఉపఖండం నుండి తరచుగా గుర్తించబడిన వైవిధ్యం. 

కాకేసియన్ జనాభాకు భిన్నంగా, LRRK2 వేరియంట్లు మా బృందంలో చాలా అరుదుగా కనుగొనబడ్డాయి. LRRK2లో EOPD ఉన్న ఐదుగురు రోగులకు మాత్రమే హెటెరోజైగస్ వేరియంట్లు ఉన్నాయి. అందరికీ 40 సంవత్సరాల ప్రారంభంలో సగటు వయస్సు ఉన్న నాన్-ట్రెమర్ డామినెంట్ ఫినోటైప్ ఉంది. అదనంగా, ముగ్గురు రోగులకు డిస్టోనియా ఉంది మరియు ఇద్దరు ఆందోళన, నిరాశ మరియు ఆత్మహత్య ధోరణులతో పాటు దృశ్య భ్రాంతులు (ఒకరిలో ఔషధ-ప్రేరిత) కలిగి ఉన్నారు. కాకేసియన్ జనాభాలో సాధారణంగా కనిపించే p.Gly2019Ser వేరియంట్ ఒక రోగికి మాత్రమే ఉంది. దీనికి విరుద్ధంగా, మేము మూడు నవల వేరియంట్‌లను గుర్తించాము (ఒక్కొక్క రోగిలో p.Cys353Tyr, p.Arg1957Gly, p.Phe160Leu). ఇంతకుముందు, LRRK2 1le1371Val మ్యుటేషన్ [7] మోస్తున్న PD రోగి నుండి మేము iPSC సెల్ లైన్‌లను ఉత్పత్తి చేసాము మరియు తరువాత ఈ iPSC సెల్ లైన్ నుండి వేరు చేయబడిన డోపామినెర్జిక్ న్యూరాన్లు తక్కువ దిగుబడి, α-సిన్యూక్లిన్ పాథాలజీ మరియు క్రియాత్మక బలహీనతను ప్రదర్శించాయని నివేదించాము [8].   

PD కి, ముఖ్యంగా EOPD కి GBA ససెప్టబిలిటీ జన్యువు ఒక కారణమని ఎక్కువగా గుర్తించబడుతోంది. మా కేంద్రం నుండి ఇటీవల జరిపిన ఒక అధ్యయనంలో, అంతర్లీన జన్యు కారణం కోసం జన్యు పరీక్ష చేయించుకున్న 21 మంది PD రోగులలో (200%) 10.5 మందికి GBA ఉత్పరివర్తనలు ఉన్నట్లు గుర్తించారు. ప్రారంభంలో సగటు వయస్సు (AAO) 39.33 సంవత్సరాలు, మరియు 91% మందికి AAO <50 సంవత్సరాలు. ఇరవై మంది రోగులకు హెటెరోజైగస్ వైవిధ్యాలు ఉన్నాయి, అయితే ఒక రోగికి హోమోజైగస్ వైవిధ్యం ఉంది. ఎనిమిది మిస్సెన్స్ ఉత్పరివర్తనలు నవల ఉత్పరివర్తనలు. మిస్సెన్స్ వైవిధ్యాలు సాధారణంగా ఎక్సాన్-10 ని కలిగి ఉంటాయి. GBA కోహోర్ట్‌లో పంతొమ్మిది శాతం ICD లక్షణాలను కలిగి ఉన్నాయి, ఇది GBA మ్యుటేషన్ కారణంగా PD ఉన్న రోగులకు ICD యొక్క జీవితకాల ప్రాబల్యం ఎక్కువగా ఉందని ఇటీవల కనుగొన్న దానికి మద్దతు ఇస్తుంది [9]. 

భారతదేశం మరియు AOS ప్రాంతంలోని అనేక ఇతర దేశాలలో WES సౌకర్యాలు అందుబాటులోకి రావడంతో, పెద్ద సంఖ్యలో EOPD రోగులు జన్యు పరీక్షలు చేయించుకుంటున్నారు. PD యొక్క జన్యుపరమైన కారణాలపై అవగాహన పెరిగింది మరియు తరచుగా రోగులు అంతిమ నివారణను కనుగొనే ఆశతో జన్యు పరీక్షలను అభ్యర్థిస్తారు. GWAS అధ్యయనాలతో సహా EOPD యొక్క జన్యుశాస్త్రాన్ని పరిశీలిస్తున్న అనేక పరిశోధన అధ్యయనాలు కూడా ఉన్నాయి. సమీప భవిష్యత్తులో ఆసియా PD రోగుల నుండి పెద్ద జన్యు డేటాను మేము ఆశిస్తున్నాము. అయితే, క్లినికల్ ప్రాక్టీస్‌లో, జన్యు పరీక్షల ఫలితాల వివరణ తరచుగా కష్టంగా ఉంటుంది మరియు మరింత నైపుణ్యం అవసరం, ఇది చాలా దేశాలలో లేదు. చివరగా, రోగుల పూర్వ మరియు పోస్ట్-జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ అనేక మూవ్‌మెంట్ డిజార్డర్స్ కేంద్రాలలో క్రమం తప్పకుండా చేయబడదు లేదా అందుబాటులో లేదు మరియు దీనిని పరిశీలించాల్సిన అవసరం ఉంది. 

భారతదేశం మరియు ఇతర తక్కువ లేదా మధ్య-ఆదాయ దేశాలలో నిర్వహణ సమస్యలు

భారతదేశంలో, PD కి ప్రామాణిక చికిత్సా ఎంపికలు చాలా వరకు అందుబాటులో ఉన్నాయి. అయితే, తుది ఎంపిక తరచుగా రోగి చెల్లించే సామర్థ్యం ద్వారా నడపబడుతుంది. ఉదాహరణకు, EOPD ఉన్న రోగులు ప్రారంభ LIDల కోసం ప్రవృత్తిని కలిగి ఉంటారు, డోపమైన్ అగోనిస్ట్‌లను మొదటి ఎంపికగా చేస్తుంది. అయితే, ఇవి లెవోడోపా కంటే ఖరీదైనవి మరియు ఎక్కువ మంది రోగులు దీర్ఘకాలిక ప్రాతిపదికన అటువంటి చికిత్సను భరించలేరు. అంతేకాకుండా, డోపమైన్ అగోనిస్ట్‌లు ముందుగా చెప్పినట్లుగా ICDలను మరింత దిగజార్చే అవకాశం ఉండటం వల్ల నిర్వహణ సంక్లిష్టంగా ఉంటుంది. DBS కి కూడా ఆర్థిక పరిమితులు వర్తిస్తాయి, ఇది కొంతమంది రోగులకు సరైనది అయినప్పటికీ, ఆర్థిక పరిమితుల కారణంగా పూర్తిగా వాయిదా వేయబడవచ్చు. చాలా మంది రోగులకు తగినంత వైద్య బీమా లేకపోవడం తరచుగా ఈ సమస్యను మరింత తీవ్రతరం చేస్తుంది; శస్త్రచికిత్సను భరించడానికి రోగులు తమ ఆస్తిని విక్రయించవలసి రావచ్చు మరియు వారు శస్త్రచికిత్స చేయించుకున్నప్పటికీ, వారు బ్యాటరీ భర్తీని భరించలేకపోవచ్చు. అనేక చికిత్సా ఎంపికలు అందుబాటులో ఉన్నప్పటికీ, ఏవీ నయం కావు మరియు రోగులు ఈ మందులను తీసుకోవడానికి ఇష్టపడకపోవచ్చు. చివరికి నయం అవుతుందనే ఆశతో వారు బహుళ వైద్యులను సందర్శించడానికి లేదా ప్రత్యామ్నాయ వైద్యాన్ని ప్రయత్నించడానికి తగిన నిర్వహణను ఆలస్యం చేయవచ్చు. 

సంగ్రహంగా చెప్పాలంటే, భారతదేశంలో మరియు అనేక ఇతర తక్కువ లేదా మధ్య-ఆదాయ దేశాలలో, లభ్యత, ప్రాప్యత మరియు చివరకు భరించగలిగే సేవల మధ్య సంక్లిష్ట సంబంధం మరియు తరచుగా అసమానత ఉంటుంది:

న్యూరాలజీ/మూవ్‌మెంట్ డిజార్డర్స్ నిపుణులచే సంప్రదింపులు న్యూరోఇమేజింగ్ (MRI, TRODAT-SPECT, ఫ్లోరోడోపా-PET స్కాన్, మొదలైనవి) మరియు జన్యుశాస్త్రం వంటి PD కి తరచుగా అవసరమైన రోగనిర్ధారణ సాధనాలు డోపామినెర్జిక్ మందులు (LD/CD, డోపామైన్ అగోనిస్ట్‌లు మొదలైనవి), ఫంక్షనల్ న్యూరో సర్జరీ (DBS, లెసియోనింగ్, MRgFUS), అపోమోర్ఫిన్, లెవోడోపా-కార్బిడోపా ఇంటెస్టినల్ జెల్ మొదలైన వాటితో సహా PD చికిత్సలు.

భారతదేశంలో, కొన్ని పట్టణ ప్రాంతాల్లో ఈ సేవల లభ్యత చాలా బలంగా ఉన్నప్పటికీ, దేశంలోని మిగిలిన ప్రాంతాలలో, ముఖ్యంగా విస్తారమైన గ్రామీణ జనాభాలో ఇది చాలా తక్కువగా ఉంది. ఇవి అందుబాటులో ఉన్నప్పటికీ, అవి తరచుగా సులభంగా అందుబాటులో ఉండవు. అందుబాటులో ఉన్నప్పటికీ, కొంతమంది రోగులు మాత్రమే చివరకు ఖరీదైన రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్సా ఎంపికలను భరించగలరు.

న్యూరాలజిస్టులు మరియు మూవ్‌మెంట్ డిజార్డర్ నిపుణుల కొరత ఉన్నప్పటికీ, సాధారణ జనాభాలో PD గురించి అవగాహనలో స్థిరమైన పెరుగుదల మరియు PD సంరక్షణ నాణ్యతలో మెరుగుదల ఉంది. భారతదేశంలోని వివిధ PD సపోర్ట్ గ్రూపులు, మూవ్‌మెంట్ డిజార్డర్స్ సొసైటీ ఆఫ్ ఇండియా మరియు ఇంటర్నేషనల్ పార్కిన్సన్ అండ్ మూవ్‌మెంట్ డిజార్డర్స్ సొసైటీ మరియు దాని ఆసియన్-ఓషియన్ విభాగం నిర్వహించిన విద్యా మరియు ఔట్రీచ్ కార్యకలాపాలపై ఆసక్తి ఉన్న అంకితభావంతో కూడిన న్యూరాలజిస్టుల కృషి దీనికి ప్రధాన కారణం. అంతేకాకుండా, గత దశాబ్దంలో, అనేక ప్రభుత్వ మరియు ప్రభుత్వేతర బోధనా సంస్థలు మరియు ఆసుపత్రులు పోస్ట్-డాక్టోరల్ ఫెలోషిప్ కార్యక్రమాలు మరియు మూవ్‌మెంట్ డిజార్డర్స్‌లో శిక్షణా కోర్సులను ప్రారంభించాయి, ఇవి ఈ సబ్‌స్పెషాలిటీలో మానవశక్తి స్థిరమైన పెరుగుదలకు కీలకమైనవి. వైద్యులు మరియు ప్రాథమిక శాస్త్రవేత్తలు అనేక జాతీయ మరియు అంతర్జాతీయ సహకార ప్రాజెక్టుల ద్వారా PD పరిశోధన మరియు జన్యుశాస్త్రంలో దగ్గరగా పనిచేయడం ప్రారంభించారని గమనించడం కూడా ప్రోత్సాహకరంగా ఉంది. అందువల్ల, సమీప భవిష్యత్తులో ఎర్లీ ఆన్‌సెట్ పిడి ఉన్న మా రోగులలో చాలా మందికి ముందస్తు రోగ నిర్ధారణ, సరైన వైద్య మరియు శస్త్రచికిత్స చికిత్స మరియు సామాజిక మరియు ఆర్థిక సహాయాలు అందుబాటులో ఉంటాయని నేను ఆశాభావంతో ఉన్నాను మరియు ఆసియాలో ఎక్కువగా కనిపించే ఈ రుగ్మత యొక్క ఎటియోపాథోజెనిసిస్ మరియు జన్యు నిర్మాణాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి భారతదేశం కూడా గణనీయంగా దోహదపడగలదు. 

చివరగా, ఈ ప్రతిష్టాత్మక ఉపన్యాసం ఇవ్వడానికి నన్ను ఎంపిక చేసినందుకు AOPMC అవార్డుల కమిటీకి ధన్యవాదాలు తెలియజేస్తున్నాను.

 

ప్రస్తావనలు

1. మెహన్నా ఆర్, మరియు ఇతరులు. పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి ప్రారంభ దశలో వయసు తగ్గింపు: పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి ప్రారంభ దశలో అంతర్జాతీయ పార్కిన్సన్ మరియు మూవ్‌మెంట్ డిజార్డర్ సొసైటీ టాస్క్ ఫోర్స్ నుండి సిఫార్సులు. మూవ్‌మెంట్ డిజార్డర్స్ క్లినికల్ ప్రాక్టీస్. 2022 అక్టోబర్;9(7):869-78. 

2. ప్రసాద్ ఎస్, రాకేష్ కె, కాంబ్లే ఎన్, హోల్లా వివి, మైలాంకోడి పి, లెంకా ఎ, నడుతోట ఆర్‌ఎం, స్టెజిన్ ఎ, మహాలే ఆర్, యాదవ్ ఆర్, పాల్ పికె. భారతదేశంలో పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి ప్రారంభ ప్రారంభం: చిక్కుముడిని క్లిష్టతరం చేయడం. పార్కిన్సోనిజం రిలేట్ డిజార్డ్. 2022 డిసెంబర్;105:111-113. doi: 10.1016/j.parkreldis.2022.11.017. ఎపబ్ 2022 నవంబర్ 15. PMID:36410307. 

3. RN అల్కలే, E. కాకపోలో, H. మెజియా-సాంటానా, MX టాంగ్, L. రోసాడో, BM రాస్, M. వెర్బిట్స్కీ, S. కిస్సెలెవ్, ED లూయిస్, C. కొమెల్లా, పార్కిన్సన్ వ్యాధి ప్రారంభంలో తెలిసిన ఉత్పరివర్తనాల ఫ్రీక్వెన్సీ: జన్యు సలహా కోసం చిక్కులు: పార్కిన్సన్ వ్యాధి ప్రారంభ దశలో ప్రమాదంపై కన్సార్టియం అధ్యయనం, ఆర్కైవ్స్ ఆఫ్ న్యూరాలజీ 67(9) (2010) 1116-1122. 

4. W. పోవే, K. సెప్పి, CM టాన్నర్, GM హల్లిడే, P. బ్రుండిన్, J. వోల్క్‌మాన్, A.-E. స్క్రాగ్, AE లాంగ్, పార్కిన్సన్ వ్యాధి, ప్రకృతి సమీక్షలు వ్యాధి ప్రైమర్‌లు 3(1) (2017) 1-21. 

5. JO డే, S. ముల్లిన్, పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి యొక్క జన్యుశాస్త్రం మరియు క్లినికల్ ప్రాక్టీస్ కోసం చిక్కులు, జీన్స్ 12(7) (2021) 1006. 

6. M. కాస్టెన్, C. హార్ట్‌మన్, J. హాంప్ఫ్, S. షాకే, A. వెస్టెన్‌బెర్గర్, EJ వోల్స్టెడ్, A. బాల్క్, A. డొమింగో, F. వులినోవిక్, M. డులోవిక్, I. జోర్న్, H. మడోవ్, H. జెహ్న్లే, CM లెంబెక్, L. షావే, J. రెజినాల్డ్, J. హువాంగ్, IR కోనిగ్, L. బెర్ట్రామ్, C. మర్రాస్, K. లోహ్మాన్, CM లిల్, C. క్లెయిన్, పార్కిన్సన్స్ డిసీజ్ జీన్స్ కోసం జన్యురూపం-ఫినోటైప్ సంబంధాలు పార్కిన్, PINK1, DJ1: MDSGene సిస్టమాటిక్ రివ్యూ, Mov Disord 33(5) (2018) 730-741. 

7. I. దత్తా, S. జగ్తాప్, C. పోట్దార్, R. యాదవ్, P. పాల్, LRRK001 I2V వేరియంట్‌ను మోస్తున్న తూర్పు భారత జాతికి చెందిన పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి రోగి నుండి ప్రేరిత ప్లూరిపోటెంట్ స్టెమ్ సెల్స్ (NIMHi1371-A) ఉత్పత్తి, స్టెమ్ సెల్ రీసెర్చ్ 44 (2020) 101768. 

8. జగ్‌తాప్ ఎస్, పోట్దార్ సి, యాదవ్ ఆర్, పాల్ పికె, దత్తా ఐ. LRRK2 I1371V- ప్రేరిత ప్లూరిపోటెంట్ స్టెమ్ సెల్స్ నుండి వేరు చేయబడిన డోపామినెర్జిక్ న్యూరాన్లు తక్కువ దిగుబడి, α- సిన్యూక్లిన్ పాథాలజీ మరియు క్రియాత్మక బలహీనతను ప్రదర్శిస్తాయి. ACS కెమ్ న్యూరోసై. 2022 సెప్టెంబర్ 7;13(17):2632-2645. doi: 10.1021/acschemneuro.2c00297. Epub 2022 ఆగస్టు 25. PMID: 36006382. 

9. పి. అమామి, టి. డి శాంటిస్, ఎఫ్. ఇన్వెర్నిజ్జి, బి. గరవాగ్లియా, ఎ. అల్బనీస్, GBA- మ్యూటేటెడ్ పార్కిన్సోనియన్ రోగులలో ఇంపల్స్ కంట్రోల్ బిహేవియర్, జర్నల్ ఆఫ్ ది న్యూరోలాజికల్ సైన్సెస్ 421 (2021) 117291. 

 

ట్వీట్