2021 MDS-AOS వీడియో కేస్ చర్చా సిరీస్ నుండి ముఖ్యాంశాలు

---

ఈ Share: ట్వీట్  వాటా

MDS-AOS వీడియో కేస్ డిస్కషన్ సిరీస్ ఐదు భాగాల కార్యక్రమంగా మార్చి 2021లో ప్రారంభమై డిసెంబర్ 2021 వరకు కొనసాగుతుంది. COVID-19 మహమ్మారి సమయంలో ఆసక్తికరమైన కేసులు మరియు ఉత్తమ పద్ధతులను పంచుకోవడం ద్వారా దేశాల మధ్య పరస్పర చర్యలో పాల్గొనడానికి MDS ఆసియన్ మరియు ఓషియానియన్ విభాగం (MDS-AOS) సభ్యుల విద్యా అవసరాల సర్వే అవసరాన్ని తీర్చడానికి ఈ చొరవ అభివృద్ధి చేయబడింది. భారతదేశంలోని బెంగళూరులోని నేషనల్ ఇన్‌స్టిట్యూట్ ఆఫ్ మెంటల్ హెల్త్ & న్యూరోసైన్సెస్ (NIMHANS)లో న్యూరాలజీ ప్రొఫెసర్ డాక్టర్ ప్రమోద్ కుమార్ పాల్ మరియు థాయిలాండ్‌లోని బ్యాంకాక్‌లోని చులాలాంగ్‌కార్న్ విశ్వవిద్యాలయంలోని చులాలాంగ్‌కార్న్ సెంటర్ ఆఫ్ ఎక్సలెన్స్‌లో న్యూరాలజీ అసిస్టెంట్ ప్రొఫెసర్ డాక్టర్ పట్టమోన్ పన్యాకేవ్ ఈ కోర్సు డైరెక్టర్లుగా ఉన్నారు.  

ఈ కోర్సు యొక్క అభ్యాస లక్ష్యాలు దృగ్విషయాల సమాహారాన్ని గుర్తించడం మరియు సాధారణ మరియు అసాధారణ కదలిక రుగ్మతల యొక్క వివిధ విలక్షణమైన మరియు విలక్షణమైన ప్రదర్శనలను ఎలా సంప్రదించాలో ప్రాథమిక జ్ఞానాన్ని పొందడం, వీటిలో కొన్ని AOSలో ప్రబలంగా ఉన్నాయి. కోర్సు ముగింపులో, పాల్గొనేవారు వివిధ రకాల సాధారణ మరియు అసాధారణ కదలిక రుగ్మతలతో పరిచయం పొందుతారని, ముఖ్యంగా AOS ప్రాంతానికి ప్రత్యేకమైన వాటితో పరిచయం పొందుతారని మరియు ఈ రుగ్మతలకు క్రమబద్ధమైన రోగనిర్ధారణ విధానం కోసం నైపుణ్యాలను నేర్చుకున్నారని గ్రహించబడింది. 

ఈ సిరీస్‌లోని ప్రతి రెండు గంటల ప్రత్యేక సెషన్ MDS-AOSలోని రెండు వేర్వేరు దేశాలు లేదా ప్రాంతాల నుండి ఒక నిర్దిష్ట అంశంపై వీడియో కేసులపై దృష్టి సారించింది. MDS-AOSలోని వివిధ స్థానిక/ప్రాంతీయ సంఘాల సహకారంతో పది వేర్వేరు దేశాలు/ప్రాంతాల నుండి నిపుణులైన సీనియర్ అధ్యాపకులు (ప్రధాన చర్చకర్త) ఎంపిక చేయబడ్డారు. వారి ప్రాంతంలో కనిపించే సాధారణ మరియు విలక్షణమైన కేసులపై ప్రాధాన్యతనిస్తూ, కేటాయించిన అంశం ఆధారంగా ప్రెజెంటర్లు (సహోద్యోగులు/విద్యార్థులు) బృందాన్ని ఏర్పాటు చేయాలని మరియు కేసులను ఎంచుకోవాలని వారికి సూచించబడింది.  

MDS-AOS ప్రాంతం నుండి మొత్తం 13 దేశాలు ప్రత్యక్ష వీడియో-కేస్ ప్రెజెంటేషన్లలో పాల్గొన్నాయి; ప్రతి భాగంలో రెండు దేశాలు ప్రదర్శించబడ్డాయి. మా సభ్యులందరికీ ఇది సుపరిచితం అయ్యేలా మేము వీడియో కేస్ చర్చ యొక్క ఆకృతిని నిలుపుకున్నాము, కానీ రెండు హోస్ట్ దేశాల మధ్య జత చేయడం అనేది జాతీయ ప్రదర్శనలను హైలైట్ చేసిన రెండు పాల్గొనే దేశాల మధ్య నిశ్చితార్థాన్ని పెంచడానికి ఉద్దేశించబడింది. ప్రతి దేశంలో సీనియర్ ఫ్యాకల్టీ నేతృత్వంలో 2-5 మంది ప్రెజెంటర్ల బృందం ఉంది మరియు వారి దేశం నుండి ప్రత్యేకమైన కేసులను ప్రదర్శించి చర్చించింది. ప్రతి దేశానికి కేసులను ప్రదర్శించడానికి 45 నిమిషాలు మరియు ప్రశ్నోత్తరాల కోసం 15 నిమిషాలు సమయం ఇవ్వబడింది.   

సీనియర్ ఫ్యాకల్టీలు ఉన్నాయి: (a) పార్ట్-1: డాక్టర్ పట్టమోన్ పన్యకేవ్ (థాయ్‌లాండ్), డాక్టర్ ప్రమోద్ కుమార్ పాల్ (భారతదేశం); (బి) పార్ట్-2: డాక్టర్ శివమ్ మిట్టల్ (యునైటెడ్ అరబ్ ఎమిరేట్స్) మరియు డాక్టర్ టే-బీమ్ అహ్న్ (రిపబ్లిక్ ఆఫ్ కొరియా); (సి) పార్ట్-3: డాక్టర్ విక్టర్ ఫంగ్ (ఆస్ట్రేలియా) మరియు డాక్టర్ చిన్-హసీన్ లిన్ (తైవాన్); (డి) పార్ట్-4: డాక్టర్. బవోరాంగ్ జాంగ్ (చైనా) మరియు డాక్టర్ చోల్పోన్ శంబెటోవా (కిర్గిజ్స్తాన్); మరియు (ఇ) పార్ట్-5: డాక్టర్ అర్లీన్ ఆర్. ఎన్జి (ఫిలిప్పీన్స్) మరియు డాక్టర్ షెన్-యాంగ్ లిమ్ (మలేషియా). 

పది మంది సీనియర్ ఫ్యాకల్టీ (వారిలో కొందరు కేసులు సమర్పించారు) కాకుండా, 33 మంది ఇతర ఫ్యాకల్టీ/ట్రైనీలు/ఫెలోలు కేసులను ప్రस्तुतించి చర్చించారు (భారతదేశం మరియు తైవాన్ నుండి 2 మంది, థాయిలాండ్, మిడిల్ ఈస్ట్, ఆస్ట్రేలియా మరియు మధ్య ఆసియా నుండి 3 మంది, కొరియా, చైనా మరియు ఫిలిప్పీన్స్ నుండి 4 మంది మరియు మలేషియా నుండి 5 మంది). 75 భాగాల వీడియో కేస్ చర్చా సిరీస్‌లో మొత్తం 5 వీడియో ఆధారిత కేసులు ఉన్నాయి. 

MDS నుండి శ్రీమతి స్టెఫనీ జెన్సన్ మరియు శ్రీ ఎరిక్ జాన్సన్ మొత్తం కోర్సుకు సెక్రటేరియల్ సహాయాన్ని అందించారు.  
 

---

 

---

ముఖ్యాంశాలు: 

 

సెషన్ 1: మిస్ చేయకూడని దృగ్విషయాలు

వీడియో-కేస్ చర్చా సిరీస్ యొక్క మొదటి భాగం మార్చి 7, 2021న జరిగింది మరియు భారతదేశం మరియు థాయిలాండ్ నుండి "మిస్ చేయకూడని దృగ్విషయాలు" అనే అంశంపై 17 కేసులు ఉన్నాయి.   

రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి సహాయపడే లక్షణమైన నాడీ సంబంధిత/క్లినికల్ సంకేతాలు మరియు/లేదా సాధారణ రోగనిర్ధారణ ఫలితాలతో చాలా బాగా పనిచేసిన కేసులపై చర్చ జరిగింది. భారతదేశం మూడు సమూహాల కేసులను సమర్పించింది:  

1. వైవిధ్యమైన రోగనిర్ధారణ కంటి కదలికలతో అటాక్సియా (SCA2లో నెమ్మదిగా సాకేడ్‌లు, SCA6లో డౌన్‌బీట్ నిస్టాగ్మస్ మరియు యాంటీ-GAD యాంటీబాడీ మెడియేటెడ్ అటాక్సియా, జౌబర్ట్ సిండ్రోమ్‌లో ప్రత్యామ్నాయ వక్ర విచలనం). 

2. జన్యుపరంగా మధ్యవర్తిత్వం వహించిన డిస్టోనియాలలో రోగనిర్ధారణ ముఖ లక్షణాలు (విల్సన్ వ్యాధిలో వెర్రి చిరునవ్వు, GM1 గ్యాంగ్లియోసిడోసిస్ రకం IIIలో ముఖంపై మొహమాటాలు, PKANలో మాంటిస్ సంకేతం మరియు DYT28 –KMT2B సంబంధిత డిస్టోనియాలో ఉబ్బెత్తు ముక్కు).  

3. రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించిన లక్షణ మయోక్లోనస్ ఉన్న రోగులు (SSPEలో లక్షణ EEGతో నెమ్మదిగా మయోక్లోనస్, GM2 గ్యాంగ్లియోసిడోసిస్‌లో స్టార్టెల్ మయోక్లోనస్ మరియు చెర్రీ-రెడ్ స్పాట్ మరియు CJDలో సంబంధిత ట్రై-ఫాసిక్ తరంగాలతో సంక్షిప్త ఫోటోసెన్సిటివ్ మయోక్లోనస్). 

థాయిలాండ్ తప్పిపోకూడని మూడు సమూహ దృగ్విషయాలను ప్రదర్శించింది:  

1. కదలిక రుగ్మతలను అనుకరించే న్యూరోమస్కులర్ రుగ్మతలు (మస్సెటర్ బలహీనతతో దవడ తెరిచే డిస్టోనియాను అనుకరించే మస్తెనియా గ్రావిస్) ​​మరియు అసాధారణ కదలికలతో (పాలీమినిమయోక్లోనస్‌తో కనిపించే హిరాయమా వ్యాధి) కనిపించవచ్చు. 

2. ఖచ్చితమైన స్థానికీకరణకు దారితీసే ప్రత్యేకమైన దృగ్విషయాన్ని గుర్తించడం (ఏకపక్ష మొత్తం ఆప్తాల్మోప్లేజియాతో హోమ్స్ వణుకు మరియు పోన్స్‌ను మిడ్‌బ్రెయిన్ గాయం వైపు చూపే కాంట్రాలేటరల్ మోనోక్యులర్ కంటి బాబింగ్) మరియు ఎటియాలజీ (రిజిడిటీ మరియు మయోక్లోనస్ (PERM)తో ప్రోగ్రెసివ్ ఎన్సెఫాలిటిస్‌ను సూచించే ఎన్సెఫలోపతితో అతిశయోక్తి ఆశ్చర్యకరమైన ప్రతిస్పందనల సబాక్యూట్ ప్రారంభం). 

3. యువకులలో న్యూరోసిస్టిసెర్కోసిస్ నుండి వచ్చే ఫ్రంటల్ లోబ్ మూర్ఛ కారణంగా వచ్చే వింత కదలిక మానసిక రుగ్మతలకు సమానం కాదు. 

కొన్ని దృగ్విషయాల నిర్ధారణలో సహాయపడటంలో న్యూరోఫిజియాలజీ పరీక్షల ఉపయోగాన్ని థాయిలాండ్ కూడా హైలైట్ చేసింది.  
 

---

 

సెషన్ 2: సాధారణ కదలిక రుగ్మతల యొక్క అసాధారణ ప్రదర్శనలు

వీడియో-కేస్ చర్చా సిరీస్ యొక్క రెండవ భాగం మే 9, 2021న జరిగింది మరియు "సాధారణ కదలిక రుగ్మతల యొక్క అసాధారణ ప్రదర్శనలు" అనే అంశంపై UAE/మిడిల్ ఈస్ట్ మరియు రిపబ్లిక్ ఆఫ్ కొరియా నుండి 16 కేసులు నమోదయ్యాయి.  

యునైటెడ్ అరబ్ ఎమిరేట్స్ మరియు సూడాన్ నుండి నలుగురు వక్తలు పది కేసులను సమర్పించారు. మూడు వర్గాలు ఉన్నాయి: 

1. అసాధారణ ప్రదర్శనలతో PD రోగులు: జోల్పిడెమ్‌తో మోటారు హెచ్చుతగ్గులలో మెరుగుదలతో ఉన్న PD రోగి, DBS తర్వాత అద్భుతమైన ప్రతిస్పందనతో "బెల్లీ డ్యాన్సింగ్" ట్రంకల్ రెస్ట్ వణుకుతో PD ఉన్న మధ్య వయస్కుడైన వ్యక్తి మరియు గర్భాశయ డిస్టోనియాతో బాధపడుతున్న PD రోగి. 

2. జువెనైల్ ఆరంభం PD యొక్క జన్యుపరమైన కారణాలు (PARK2 జన్యువు యొక్క నవల మ్యుటేషన్ మరియు సూడాన్‌లో PINK1 మ్యుటేషన్ యొక్క కేసు శ్రేణి). 

3. అసాధారణ రకాల డిస్టోనియా (పాంథోథెనేట్-కినేస్-అసోసియేటెడ్ న్యూరోడీజెనరేషన్ (PKAN)లో చేతి యొక్క అసాధారణ పంజా భంగిమ, "షీషా/హుక్కా" (వాటర్ పైప్) టాస్క్-స్పెసిఫిక్ ఒరోమాండిబ్యులర్ డిస్టోనియా, DNAJC6 మ్యుటేషన్ల కారణంగా లెవోడోపా-రెస్పాన్సివ్ డిస్టోనియా-పార్కిన్సోనిజం, డీప్ బ్రెయిన్ స్టిమ్యులేషన్ నుండి మంచి ప్రయోజనంతో VAC14 సంబంధిత డిస్టోనియా-పార్కిన్సోనిజం) ఉన్న రోగులు.   

కొరియా నుండి వచ్చిన ప్రజెంటేషన్ యొక్క ముఖ్యాంశాలు: 

1. MSA ఉన్న రోగిలో ఏకపక్ష MCP సంకేతంతో అసమాన క్లినికల్ ప్రెజెంటేషన్, 

2. PSP యొక్క ప్రారంభ ప్రదర్శనగా కనురెప్పలు తెరుచుకునే అప్రాక్సియా, 

3. దవడ తెరుచుకొనుట మరియు భాషా డిస్టోనియా SCA2 యొక్క ప్రस्तुమైన అభివ్యక్తిగా, 

4. లెవోసల్పిరైడ్ ప్రేరిత కదలిక రుగ్మత ఉన్న రోగిలో మెడ వణుకు, మరియు  

5. GCH16 జన్యువు యొక్క హెటెరోజైగస్ మిస్సెన్స్ మ్యుటేషన్ కారణంగా నడక సమస్య ఉన్న 1 ఏళ్ల అమ్మాయి. 
    

---

 

సెషన్ 3: అసాధారణ కదలిక రుగ్మతల యొక్క సాధారణ ప్రదర్శనలు

మరో ఆసక్తికరమైన పరిశీలన ఏమిటంటే, మూడు వేర్వేరు అసాధారణ జన్యు కదలిక రుగ్మతలలో T2-W MRIలో సాపేక్షంగా సాధారణ ఇమేజింగ్ సంకేతం - "ఐ-ఆఫ్-ది టైగర్" ఉండటం:  

1. 35 సంవత్సరాల వయస్సు నుండి రాయడంలో ఇబ్బంది మరియు అస్పష్టంగా మాట్లాడే 10 ఏళ్ల మహిళకు PKAN (PANK2 మ్యుటేషన్) ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయింది. 

2. 27 సంవత్సరం పాటు వేగంగా ప్రగతిశీల సాధారణీకరించిన దృఢత్వం మరియు నెమ్మదిగా ప్రతిస్పందన కలిగి ఉన్న 1 ఏళ్ల వ్యక్తికి MPAN (హెటెరోజైగస్ C19orf12 మ్యుటేషన్) నిర్ధారణ అయింది.  

3. చిన్నతనం నుండే నెమ్మదిగా పురోగమిస్తున్న సెరెబెల్లార్ అటాక్సియాతో బాధపడుతున్న 25 ఏళ్ల వ్యక్తికి SCA28 (డి నోవో హెటెరోజైగస్ AFG3L2 (c.2021_2023delCCT) మ్యుటేషన్) ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయింది. 

చివరి ముగ్గురు రోగులు వివిధ రకాల పార్కిన్సోనిజం మరియు డిస్టోనియా/మయోక్లోనస్ లక్షణాలను చూపించారు మరియు అసాధారణ రుగ్మతలతో బాధపడుతున్నారు: 

1. ఫిలిప్పీన్స్‌కు చెందిన 26 ఏళ్ల వ్యక్తికి తేలికపాటి పార్కిన్సోనిజంతో కూడిన సాధారణీకరించిన డిస్టోనియా ఉంది, హెటెరోజైగస్ TAF1 c.94C> T (p.Arg32Cys) మ్యుటేషన్ (DYT3) గా నిర్ధారణ అయింది,  

2. 24 సంవత్సరాలుగా అప్పుడప్పుడు కుదుపులు మరియు వికారంగా ఉన్న 9 ఏళ్ల మహిళకు ఎక్సాన్ 3లో హెటెరోజైగస్ ANO24 జన్యువు (DYT2053) మ్యుటేషన్, c.A685G (p.S21G) ఉంది, మరియు  

3. ఉచ్చారణ మరియు చేతి కదలికలలో తీవ్రమైన ప్రారంభ ఇబ్బందులు ఎదుర్కొంటున్న 51 ఏళ్ల మహిళకు హెటెరోజైగస్ ATP1A3 (c.G1825A/p.D609N) ప్రత్యామ్నాయం (రాపిడ్-ఆన్సెట్ డిస్టోనియా-పార్కిన్సోనిజం; DYT12) ఉన్నట్లు కనుగొనబడింది.   

వ్యాధుల యొక్క విలక్షణమైన ప్రదర్శనను మిశ్రమ దృగ్విషయాలతో గుర్తించడం, రోగి కుటుంబ సభ్యులను నిశితంగా పరిశీలించడం మరియు డి నోవో మ్యుటేషన్ ఎల్లప్పుడూ సంభవిస్తుందని తెలుసుకోవడం యొక్క ప్రాముఖ్యతను అధ్యాపకులు నొక్కి చెప్పారు. 

ఆస్ట్రేలియన్ బృందం తొమ్మిది బాగా నమోదు చేయబడిన అసాధారణ కదలిక రుగ్మతలను ప్రదర్శించింది: నీమన్ పిక్ వ్యాధి (NPD), కొరియా-అకాంతోసైటోసిస్, CASPR 2-విడుదల చేయబడిన ఆటోఇమ్యూన్ సిండ్రోమ్, ANO10 హెటెరోజైగోట్ మ్యుటేషన్, POLG యొక్క కాంపౌండ్ హెటెరోజైగోట్ మ్యుటేషన్‌కు ద్వితీయ సెన్సరీ అటాక్సిక్ న్యూరోపతి స్పెక్ట్రమ్ (SANDO), SCA17, GABA‐ట్రాన్సామినేస్ లోపం, క్లాసిక్ గెలాక్టోసెమియా మరియు గౌచర్స్ వ్యాధి.   

ఆస్ట్రేలియా ప్రెజెంటేషన్ల నుండి చేసిన ముఖ్యమైన పరిశీలనలు:  

1. వయోజన దశలో NPD న్యూరోలెప్టిక్స్ ప్రేరిత కదలిక రుగ్మతల ద్వారా సంక్లిష్టమైన వివిధ మానసిక లక్షణాలను కలిగి ఉంటుంది. అటాక్సియా, సుప్రాన్యూక్లియర్ వర్టికల్ గేజ్ పాల్సీ, తల ఉపసంహరణ సంకేతాలను చూడటం ముఖ్యం మరియు ఆర్గానోమెగలీ లేకపోవడం ఈ రోగ నిర్ధారణ నుండి తప్పనిసరిగా ఒకరిని నిరోధించకూడదు. 

2. కొరియా-అకాంతోసైటోసిస్‌లో, న్యూరోసైకియాట్రిక్ వ్యక్తీకరణలు మొదటి లక్షణాలు కావచ్చు మరియు రోగ నిర్ధారణకు ముఖ్యమైన ఆధారాలలో ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ ఇన్హెరిటెన్స్, పెరిఫెరల్ న్యూరోపతి, మూర్ఛలు మరియు పెరిఫెరల్ బ్లడ్ స్మెర్‌లోని అకాంతోసైట్‌లు ఉన్నాయి.  

3. వృద్ధులలో అభిజ్ఞా క్షీణత, భావోద్వేగ వైకల్యం మరియు మొండెం మరియు అవయవాల కదలికలు కుదుపులకు తరచుగా ఆటో ఇమ్యూన్ ఎన్సెఫాలిటిక్ సిండ్రోమ్‌ల కోసం పరిశోధనలు తప్పనిసరి.   

ఈ కేసులు సైకోసిస్ లేదా అభిజ్ఞా పనిచేయకపోవడం అనేది అరుదైన కదలిక రుగ్మత సిండ్రోమ్ యొక్క క్లినికల్ అభివ్యక్తి అని హైలైట్ చేసింది. కంటి కదలిక రుగ్మత యొక్క పరీక్ష ప్రారంభ మరియు ప్రధాన రోగనిర్ధారణ క్లూ కావచ్చు. న్యూరోలెప్టిక్స్‌తో చికిత్స క్లినికల్ చిత్రాన్ని గందరగోళానికి గురిచేయవచ్చు.  

అడల్ట్ ఆన్సెట్ స్పోరాడిక్ అటాక్సియాస్ నిర్ధారణ ఎల్లప్పుడూ కదలిక రుగ్మత నిపుణులకు ఒక పీడకల. ఆస్ట్రేలియా బృందం స్పోరాడిక్ అడల్ట్ ఆన్సెట్ ప్రోగ్రెసివ్ సెరెబెల్లార్ అటాక్సియాస్ యొక్క 3 జన్యుపరంగా పనిచేసిన కేసులను సమగ్రంగా ప్రదర్శించింది. తుది నిర్ధారణలో ఇవి ఉన్నాయి: (i) ANO10 యొక్క కాంపౌండ్ హెటెరోజైగోట్ ఉత్పరివర్తనలు, (ii) POLG యొక్క కాంపౌండ్ హెటెరోజైగోట్ ఉత్పరివర్తనలు (గతంలో సెన్సరీ అటాక్సిక్ న్యూరోపతి స్పెక్ట్రమ్ (SANDO) గా పిలువబడేవి), మరియు (iii) SCA17.   

ఈ అరుదైన కేసులకు ఆధారాలు:  

1. ANO10 సంబంధిత అటాక్సియాస్‌లో తీవ్రమైన సెరెబెల్లార్ క్షీణతతో టార్టుయస్ స్క్లెరల్ నాళాలు, డౌన్‌బీట్ నిస్టాగ్మస్, బ్రాడికినేసియా, ఫాసిక్యులేషన్స్, అభిజ్ఞా బలహీనత, స్పింక్టర్ ఆటంకాలు మరియు పిరమిడల్ సంకేతం. 

2. సెరెబెల్లార్ అటాక్సియా, సెన్సరీ న్యూరోపతి యొక్క క్లినికల్ మరియు ఎలక్ట్రోఫిజియోలాజికల్ ఆధారాలు, స్లో సాకేడ్స్ మరియు చూపుల పరిమితి, ద్వైపాక్షిక తేలికపాటి ప్టోసిస్, సెరెబెల్లార్ అర్ధగోళాలలో మైగ్రేన్ మరియు తెల్ల పదార్థ గాయాల చరిత్ర మరియు POLG మ్యుటేషన్ అటాక్సియాస్‌లో థాలమి.  

3. SCA17 లో వేరియబుల్ ఎక్స్‌ట్రాప్రైమిడల్ సంకేతాలు (డిస్టోనియా, కొరియా, పార్కిన్సోనిజం), పిరమిడల్ సంకేతాలు, చిత్తవైకల్యం, మానసిక ఆటంకాలు, మూర్ఛ, స్ట్రియాటల్ హైపర్‌ఇంటెన్సిటీ (నిర్దిష్టం కాకపోయినా) తో ప్రోగ్రెసివ్ సెరెబెల్లార్ అటాక్సియా. 

చివరి మూడు కేసులు అనేక అసాధారణమైన, చికిత్స చేయగల, బాల్యంలో ప్రారంభమయ్యే కదలిక రుగ్మతల (తరచుగా "సెరిబ్రల్ పాల్సీ" అని లేబుల్ చేయబడతాయి) "సాధారణ" ప్రదర్శనలను ప్రదర్శించాయి:  

1. GABA‐ట్రాన్సామినేస్ లోపం ఉన్న 27 ఏళ్ల మహిళ (శిశువు/నియోనాటల్ ఎన్సెఫలోపతి, మూర్ఛలు, కొరియోఅథెటోసిస్‌తో సహా హైపర్‌కైనెటిక్ కదలికలు). 

2. గెలాక్టోసెమియా (మేధో వైకల్యం, మానసిక ఫిర్యాదులు, డిస్టోనియా, వణుకు, అటాక్సియా, అకాల అండాశయ వైఫల్యం) ఉన్న 31 ఏళ్ల మహిళ. 

3. న్యూరోనోపతిక్ గౌచర్స్ వ్యాధి (విసెరల్ ఇన్వాల్వ్మెంట్, క్షితిజ సమాంతర చూపుల పక్షవాతం, మూర్ఛలు, అటాక్సియా, మేధో వైకల్యం) ఉన్న 31 ఏళ్ల మహిళ. 

---

 

సెషన్ 4: యంగ్ ఆన్సెట్ మూవ్మెంట్ డిజార్డర్స్

వీడియో కేస్ చర్చా సిరీస్ యొక్క నాల్గవ భాగం అక్టోబర్ 3, 2021న జరిగింది మరియు "యంగ్ ఆన్‌సెట్ మూవ్‌మెంట్ డిజార్డర్స్" పై చైనా మరియు మూడు మధ్య ఆసియా దేశాలైన కిర్గిజ్స్తాన్, కజకిస్తాన్ మరియు ఉజ్బెకిస్తాన్ నుండి 15 కేసులు ఉన్నాయి. 

చైనా యంగ్ ఆన్‌సెట్ మూవ్‌మెంట్ డిజార్డర్స్ యొక్క మూడు ఆసక్తికరమైన కేసులను ప్రదర్శించింది:  

1. 23 సంవత్సరాలుగా సుదీర్ఘ వ్యాయామం చేసిన తర్వాత పునరావృతమయ్యే అసంకల్పిత కదలికలతో బాధపడుతున్న 13 ఏళ్ల మహిళ. చివరకు ఆమెకు SLC2A1 జన్యువులో హెటెరోజైగస్ వేరియంట్ ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయింది: c.997C>T p.R333W. 

2. పార్కిన్సోనిజం ప్రారంభ దశలోనే ఉన్న ఒక రోగికి తేలికపాటి అభిజ్ఞా బలహీనత ఉంది, అల్జీమర్స్ వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యువు అయిన PSEN1 ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయింది. 

3. పార్కిన్సన్ వ్యాధి ప్రారంభ దశలో ఉన్న 34 ఏళ్ల వ్యక్తికి PARK3 జన్యువు యొక్క ఎక్సాన్ 2 లో తొలగింపు ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయింది.   

PSEN1 మ్యుటేషన్ ఉన్న రోగికి ప్రారంభ దశలోనే పార్కిన్సోనిజం కనిపించవచ్చని, ఇది ఏదైనా విలక్షణమైన పార్కిన్సోనిజమ్‌లకు (PSP, CBD లేదా MSA వంటివి) విలక్షణమైనది కావచ్చని మరియు దీర్ఘకాలిక ఫాలో-అప్ అవసరమని నొక్కి చెప్పబడింది. 

మూడు మధ్య ఆసియా దేశాలు చిన్న వయస్సులోనే కదలిక రుగ్మతలకు సంబంధించిన అనేక ఆసక్తికరమైన కేసులను ప్రదర్శించాయి. 54 సంవత్సరాల వయస్సులో "రైటర్స్ క్రాంప్" యొక్క మొదటి లక్షణాలతో 13 ఏళ్ల రోగికి THAP1 (NM_018105.3) c.52A>C, p.(Lys18Gln) (DYT6)లో హెటెరోజైగస్ మిస్సెన్స్ వేరియంట్ ఉన్నట్లు తరువాత కనుగొనబడింది. ఆసక్తికరంగా, తరువాత ట్రైహెక్సిఫెనిడిల్ చికిత్స క్లినికల్ ఫినోటైప్‌ను ప్రధానంగా కొరియోఫామ్ డిజార్డర్‌గా మార్చింది, తద్వారా మొదటి లక్షణం (ఫోకల్ హ్యాండ్ డిస్టోనియా) యొక్క స్వభావాన్ని నమోదు చేయడం ముఖ్యం మరియు తదుపరి ఔషధ-ప్రేరిత కదలిక రుగ్మతలు వైద్యుడిని తప్పుదారి పట్టించగలవని నొక్కి చెప్పింది. ఈ రోగి ద్వైపాక్షిక GPi DBSతో అద్భుతమైన మెరుగుదలను కలిగి ఉన్నాడు. 

ఆసక్తికరంగా, బాగా నిరూపించబడిన ఇతర కేసులలో విల్సన్స్ వ్యాధి ఉన్న 3 మంది రోగులు మరియు బెనిగ్న్ నియోనాటల్ స్లీప్ మయోక్లోనస్ మరియు వెస్ట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు ఉన్నారు. 

---

 

సెషన్ 5: AOSలో అరుదైన మరియు ప్రాంతీయ కదలిక రుగ్మతలు 

వీడియో-కేస్ చర్చా సిరీస్ యొక్క ఐదవ భాగం డిసెంబర్ 5, 2021న జరిగింది మరియు ఫిలిప్పీన్స్ మరియు మలేషియా నుండి "AOSలో అరుదైన మరియు ప్రాంతీయ కదలిక రుగ్మతలు"పై ఎనిమిది జన్యుపరంగా నిరూపితమైన కేసులు ఉన్నాయి.

---

 

హాజరు: 

మొత్తంమీద, 833 దేశాల నుండి 96 రిజిస్ట్రేషన్లు (72% MDS సభ్యులు) జరిగాయి, గరిష్టంగా 163 ఏకకాలిక వీక్షణతో. రిజిస్ట్రేషన్లలో మూడింట రెండు వంతుల మంది AOS దేశాల నుండి మరియు 83.5% హాజరైనవారు AOS ప్రాంతం నుండి వచ్చారు. అత్యధికంగా హాజరైన దేశాలు థాయిలాండ్, భారతదేశం, తైవాన్, ఆస్ట్రేలియా, మలేషియా, రిపబ్లిక్ ఆఫ్ కొరియా, ఇండోనేషియా, సింగపూర్, యునైటెడ్ కింగ్‌డమ్ మరియు రొమేనియా. 

---

 

అభిప్రాయం: 

(ఎ) కోర్సు నాణ్యత: 

95-100% మంది పాల్గొనేవారు ఈ కార్యక్రమం అధిక నాణ్యతతో మరియు సమాచారంతో కూడుకున్నదిగా, ఆసక్తికరంగా, చక్కగా నిర్వహించబడిందని మరియు కంటెంట్ లక్ష్యాలను చేరుకుందని మరియు వారి అభ్యాసం లేదా పరిశోధనకు సంబంధించినదని అంగీకరించారు. కదలిక రుగ్మతల గురించి మరింత తెలుసుకోవడానికి ఈ కార్యక్రమం గొప్ప వనరుగా భావించబడింది మరియు ఈ కార్యక్రమం ఫలితంగా వారు తమ అభ్యాసాన్ని లేదా పరిశోధన విధానాన్ని మార్చుకుంటారని మరియు ఈ కోర్సును సహోద్యోగికి సిఫార్సు చేస్తామని ఎక్కువ మంది అంగీకరించారు. 

(బి) కోర్సు తర్వాత గ్రహించిన మార్పులు: 

ఈ కోర్సు నుండి పొందిన జ్ఞానం వారి అభ్యాసాన్ని ఎలా మారుస్తుందనే దానిపై చాలా మంది ప్రతినిధులు తమ అభిప్రాయాలను వ్యక్తం చేశారు: (i) సాధారణ మరియు అరుదైన కదలిక రుగ్మతల యొక్క లక్షణాల వివరాలు మరియు దృగ్విషయ ఆధారాలను బాగా అర్థం చేసుకోవడం, ఇది వారి రోగులకు క్రమబద్ధమైన విధానంలో సహాయపడుతుంది, (ii) సాధారణ కదలిక రుగ్మతల యొక్క అసాధారణ ప్రదర్శనల గురించి మరియు యువ ప్రారంభ కదలిక రుగ్మతల గురించి ఎక్కువ అవగాహన, (iii) మయోక్లోనస్ మరియు డిస్టోనియాతో రుగ్మతల నిర్ధారణలో ఎక్కువ విశ్వాసం మరియు న్యూరోమస్కులర్ వణుకు అనుకరణల గురించి ఎక్కువ అవగాహన, (iv) వివిధ కదలిక రుగ్మతల యొక్క అవకలన నిర్ధారణలో సహాయపడే కంటి కదలికల యొక్క సూక్ష్మ అసాధారణతలను గుర్తించడం యొక్క ప్రాముఖ్యత, (v) పారానియోప్లాస్టిక్ లేదా పోస్ట్-ఇన్ఫెక్షియస్ మార్కర్ల కోసం రోగనిర్ధారణ పరీక్షలను సముచితంగా ఉపయోగించడం, మరియు (vi) జన్యు రుగ్మతలను నిర్ధారించడంలో పెరిగిన అవగాహన మరియు విశ్వాసం మరియు ప్రస్తుతం అందుబాటులో ఉన్న జన్యు పరీక్షల ప్రయోజనం.  

(సి) భవిష్యత్ కోర్సులలో మెరుగుదల కోసం సూచనలు: 

ప్రతి సెషన్ ముగింపులో, ప్రతినిధులు భవిష్యత్ కోర్సులను ఎలా మెరుగుపరచాలనే దానిపై ముఖ్యమైన అభిప్రాయాన్ని అందించారు. కొన్ని ముఖ్యమైన సూచనలు: (i) ప్రజెంటేషన్ వేగాన్ని తగ్గించడం ద్వారా, ముఖ్యంగా స్థానిక ఇంగ్లీష్ మాట్లాడని వారికి, ప్రस्तुतించబడుతున్న అన్ని సమాచారాన్ని సులభంగా తెలుసుకోవడం, (ii) మరిన్ని వీడియో కేసులను చేర్చడం మరియు పరీక్షలో ఎక్కువ సమయం గడపడం, (iii) పునరావాసం మరియు ఫిజియోథెరపీపై మరింత సమాచారాన్ని చేర్చడం, (iv) హాజరైనవారి పరస్పర చర్య మరియు పాల్గొనడానికి మరిన్ని అవకాశాలను అందించడం మరియు కేసులను చర్చించడానికి మరియు ప్రశ్నలు అడగడానికి ఎక్కువ సమయం అందించడం, (v) కొన్ని కేసుల వీడియో నాణ్యతను మెరుగుపరచడం మరియు (vii) జన్యు పరీక్షకు ముందు క్లినికల్ డయాగ్నసిస్‌పై చర్చను కేంద్రీకరించడం, ఎందుకంటే పాల్గొనే వారందరికీ జన్యు శ్రేణి సామర్థ్యం ఉండదు, ముఖ్యంగా తక్కువ వనరుల దేశాలలో.  

---

 

తీర్మానాలు మరియు భవిష్యత్తు దిశలు: 

MDS-AOS వీడియో కేస్ డిస్కషన్ సిరీస్ అనేది ఒక దీర్ఘకాలిక విద్యా కార్యక్రమం, ఇక్కడ AOSలోని వివిధ దేశాల నుండి అధ్యాపకులు వివిధ దృగ్విషయాలను గుర్తించడం మరియు ఈ ఆసక్తికరమైన కేసుల క్లినికల్ విధానాలకు మార్గనిర్దేశం చేయడంలో వారి అనుభవాలను పంచుకోవచ్చు. ఈ కోర్సు ఒక ప్రధాన అంశంగా పనిచేస్తుందని మరియు మా విభాగం యొక్క సంప్రదాయంగా కొనసాగుతుందని మరియు భవిష్యత్తులో మరిన్ని దేశాల నుండి అధ్యాపకులు పాల్గొని వారి ఆసక్తికరమైన కేసులను పంచుకోవచ్చని మేము ఆశిస్తున్నాము. 

 

ఈ Share: ట్వీట్