అరుదైన కదలిక రుగ్మతలు

అరుదైన కదలిక రుగ్మతలు (RMD) బాల్యంలో తరచుగా ఉద్భవించే విస్తృత సమలక్షణ వర్ణపటంతో కూడిన అరుదైన మరియు వైకల్య రుగ్మతలను కలిగి ఉంటాయి.

అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మతల సమూహం ఒకటి ఉంది. కానీ వాటన్నిటినీ కలిపి చూస్తే, అవి అరుదైనవి కావు. ఎందుకంటే, ఆయా రుగ్మతలు ఒక్కొక్కటి అరుదైనవి అయినప్పటికీ, మా క్లినిక్‌లన్నింటిలోనూ అవే గణనీయమైన నిష్పత్తిలో ఉంటాయి.”

- షెకీబ్ మొహమ్మద్, MB BS, FRACP, PhD, ఆస్ట్రేలియా

అబెటాలిపోప్రొటీనిమియా (బాసెన్-కోర్న్జ్‌వేగ్)
ఎసెరులోప్లాస్మినిమియా
ఎసిటాజోలమైడ్-రెస్పాన్సివ్ పీరియాడిక్ అటాక్సియా (ARPA)
ADCY5 మ్యుటేషన్
బాల్యంలోని ప్రత్యామ్నాయ హెమిప్లెజియా
సుగంధ అమైనో ఆమ్లం డెకార్బాక్సిలేస్ లోపం
అటాక్సియా టెలాంగియెక్టాసియా
ఓక్యులోమోటర్ అప్రాక్సియా రకాలు 1 మరియు 2 తో అటాక్సియా
విటమిన్ E లోపంతో అటాక్సియా
ఆటోసోమల్ డామినెంట్ హెరిటెరిటా అటాక్సియాస్
బెల్లీ డాన్సర్ డిస్కినేసియా
నిరపాయమైన వంశపారంపర్య కొరియా
ద్వైపాక్షిక గ్లూటయల్ డిస్కినియా
ద్వైపాక్షిక హెమిఫేషియల్ స్పాస్మ్
బయోటినిడేస్ లోపం
బయోటిన్-థియామిన్ రెస్పాన్సివ్ బేసల్ గాంగ్లియా వ్యాధి
బాబుల్-హెడ్ డాల్ సిండ్రోమ్
C9orf72 విస్తరణలు
సెరెబ్రల్ క్రియేటిన్ లోపం
సెరిబ్రల్ ఫోలేట్ లోపం
సెరెబ్రోటెండినస్ శాంతోమాటోసిస్
కొరియా-అకాంతోసైటోసిస్
కోబాలమిన్ లోపం
కోఎంజైమ్ Q10 లోపం
డెంటాటోరుబ్రోపాలిడోలుయిసియన్ క్షీణత
ఎపిసోడిక్ అటాక్సియా టైప్ 2
ఎపిసోడిక్ అటాక్సియా టైప్ 2

ఫాహర్ వ్యాధి/కుటుంబ బేసల్ గాంగ్లియా కాల్సిఫికేషన్
కుటుంబ ప్రియాన్ వ్యాధి (హంటింగ్టన్ వ్యాధి లాంటిది 1)
ఫిక్లర్-వింక్లర్ రకం OPCA
పెళుసుగా ఉండే ఎక్స్-అసోసియేటెడ్ ట్రెమర్/అటాక్సియా సిండ్రోమ్ (FXTAS)
ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా
గౌచర్ వ్యాధి (న్యూరోలాజిక్ సబ్టైప్ 3)
GLUT1 లోపం
GLUT1 లోపం
గ్లూటారిక్ అసిడ్యూరియా రకం 1
GPR88 మ్యుటేషన్
హెమిమాస్టికేటరీ స్పాస్మ్
వంశపారంపర్య మూర్ఛ-డిస్కినిటిక్ ఎన్సెఫలోపతిలు
వంశపారంపర్య ముఖ్యమైన గడ్డం మయోక్లోనస్
హోమోసిస్టినూరియా
హైపెరెక్ప్లెక్సియా
హైపోబెటాలిపోప్రొటీనిమియా రకాలు I మరియు II
కుఫోర్ రాకేబ్ సిండ్రోమ్ (పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి 9)
లీ సిండ్రోమ్ మరియు లీ లాంటి సిండ్రోమ్‌లు
లెస్చ్-నైహాన్ వ్యాధి
మాపుల్ సిరప్ మూత్ర వ్యాధి
మెక్లియోడ్ సిండ్రోమ్
మిథైల్మలోనిక్ అసిడ్యూరియా
మాలిబ్డినం కోఫాక్టర్ లోపం
నెరుయోకాంతోసైటోసిస్ సిండ్రోమ్స్
న్యూరోఫెరిటినోపతి
నీమన్ పిక్ రకం C