ε-సార్కోగ్లైకాన్ మయోక్లోనస్ డిస్టోనియా ఉన్న పిల్లలు మరియు కౌమారదశలో ఉన్నవారిలో డీప్ బ్రెయిన్ స్టిమ్యులేషన్ మోటార్ పనితీరు మరియు జీవన నాణ్యతలో నిరంతర మెరుగుదలకు కారణమవుతుంది.

---

ఈ అధ్యయనం SGCE-సంబంధిత మయోక్లోనస్-డైస్టోనియా (SGCE-MD) ఉన్న పిల్లలు మరియు కౌమారదశలో ఉన్నవారిలో గ్లోబస్ పల్లిడస్ ఇంటర్నస్ డీప్ బ్రెయిన్ స్టిమ్యులేషన్ (GPi-DBS) యొక్క సమర్థత మరియు భద్రతను మూల్యాంకనం చేస్తుంది. ప్రస్తుతం SGCE-MD కోసం ఎలాంటి ఫార్మకోలాజికల్ వ్యాధి-సవరణ చికిత్సలు లేవు, మరియు అందుబాటులో ఉన్న మందులు తరచుగా పరిమిత ప్రయోజనాన్ని అందిస్తాయి లేదా గణనీయమైన దుష్ప్రభావాలను కలిగిస్తాయి. SGCE-MD ఉన్న పెద్దలలో DBS బాగా స్థిరపడినప్పటికీ, పిల్లలలో దీనికి సంబంధించిన ఆధారాలు పరిమితంగానే ఉన్నాయి, మరియు జీవిత ప్రారంభంలో గణనీయమైన క్రియాత్మక వైకల్యం ఉన్నప్పటికీ శస్త్రచికిత్స తరచుగా వాయిదా వేయబడుతుంది. 

పద్ధతులు

మేము 12.8 ± 3.4 సంవత్సరాల సగటు వయస్సులో GPi-DBS చేయించుకున్న 10 మంది రోగులను విశ్లేషించాము, వీరి సగటు ఫాలో-అప్ 3.8 ± 2.4 సంవత్సరాలు. రోగులందరికీ వైద్యపరంగా నయంకాని లక్షణాలు ఉన్నాయి. 

యూనిఫైడ్ మయోక్లోనస్ రేటింగ్ స్కేల్ (UMRS), బర్క్-ఫాన్-మార్స్‌డెన్ రేటింగ్ స్కేల్ (BFMRS), రైటర్స్ క్రాంప్ రేటింగ్ స్కేల్ (WCRS), మరియు గెయిట్ డిస్టోనియా రేటింగ్ స్కేల్ (GDRS) వంటి ప్రామాణిక రేటింగ్ స్కేల్‌లను ఉపయోగించి మోటార్ ఫలితాలను అంచనా వేశారు. న్యూరో-QoL కొలమానాలను ఉపయోగించి జీవన నాణ్యతను మూల్యాంకనం చేశారు, మరియు మానసిక సహ-వ్యాధులను ఒక బాలల మనోవైద్యుడు క్రమపద్ధతిలో పర్యవేక్షించారు. 

స్థిరత్వాన్ని నిర్ధారించడానికి మరియు రేటర్ పక్షపాతాన్ని తగ్గించడానికి, ప్రతి రోగిని ప్రధాన పరిశోధకుడు మరియు ఒక బ్లైండెడ్ నిపుణుడు యాదృచ్ఛికంగా ఎంపిక చేసిన శస్త్రచికిత్సకు ముందు మరియు తర్వాత వీడియో సీక్వెన్స్‌లను ఉపయోగించి స్వతంత్రంగా అంచనా వేశారు. తుది ఫలితాల స్కోర్‌లు రెండు స్వతంత్ర రేటింగ్‌ల సగటును సూచిస్తాయి. 

ఫలితాలు

మోటార్ ఫలితాలు:

బలమైన మరియు నిరంతర చలన మెరుగుదల గమనించబడింది:  మయోక్లోనస్ సుమారుగా 68% మెరుగుపడింది (UMRS-T).  మొత్తం మీద డైస్టోనియా 63% మెరుగుపడింది (BFMRS-T).  రైటింగ్ డిస్టోనియా 48% మెరుగుపడింది (WCRS).  నడక డిస్టోనియా 70% (GDRS-నడక) మరియు పరుగు డిస్టోనియా 44% (GDRS-పరుగు) మెరుగుపడ్డాయి.  క్లినికల్ ప్రయోజనాలు త్వరగా (ఇంప్లాంటేషన్ తర్వాత సుమారు 6 నెలలకు) వెలువడ్డాయి మరియు దీర్ఘకాలిక ఫాలో-అప్‌లో స్థిరంగా కొనసాగాయి. శస్త్రచికిత్స తర్వాత సగం మంది రోగులు నోటి ద్వారా తీసుకునే మందులను తగ్గించుకోగలిగారు లేదా పూర్తిగా మానేయగలిగారు.

 

మోటార్-యేతర ఫలితాలు:

ఆందోళన, అబ్సెసివ్-కంపల్సివ్ లక్షణాలు మరియు శ్రద్ధ పెట్టడంలో ఇబ్బందులు వంటి మానసిక లక్షణాలు DBS తర్వాత స్థిరంగా ఉన్నాయి మరియు మరింత తీవ్రతరం కాలేదు. జీవన నాణ్యత కొలమానాలు ఆందోళన, అలసట మరియు అవమాన భావన వంటి రంగాలలో మెరుగుదలను ప్రదర్శించాయి, అలాగే సామాజిక మరియు అభిజ్ఞాన పనితీరులో సానుకూల ధోరణులు కనిపించాయి.

 

శస్త్రచికిత్స ఖచ్చితత్వం, ప్రేరణ పారామితులు మరియు భద్రత:  

ఎలక్ట్రోడ్ అమరిక కచ్చితత్వం అధికంగా ఉంది, అన్ని అక్షాలలో సగటు లక్ష్య దోషం 0.9 మిమీ కంటే తక్కువగా ఉంది. చివరి మూల్యాంకనంలో, రోగులను ప్రామాణిక ప్రేరణ పారామితులతో (2.5 [1.8–3.5] మిల్లీయాంప్స్, 64 [60–80] μs, 137.3 [120–200] Hz) ప్రేరేపించడం జరిగింది, ఇది ఈ ప్రక్రియ యొక్క కచ్చితత్వాన్ని మరింతగా నిరూపించింది. 

శస్త్రచికిత్స సంబంధిత సమస్యలు అరుదుగా మరియు నిర్వహించదగినవిగా ఉన్నాయి, మరియు ఎటువంటి తీవ్రమైన దీర్ఘకాలిక దుష్ప్రభావాలు నివేదించబడలేదు. 

టేక్-హోమ్ సందేశం

SGCE-MD ఉన్న పిల్లలు మరియు కౌమారదశలో ఉన్నవారిలో DBS-GPi సురక్షితమైనది, ప్రభావవంతమైనది మరియు క్రియాత్మకంగా అర్థవంతమైనది అని ఈ అధ్యయనం నిరూపిస్తుంది. 

దీర్ఘకాలిక ప్రేరణ స్థూల మరియు సూక్ష్మ చలన క్రియలలో గణనీయమైన మరియు నిరంతర మెరుగుదలను కలుగజేస్తుంది. చిన్న వయస్సులోనే చలన లక్షణాలను మెరుగుపరచడం వల్ల దీర్ఘకాలిక చలన అనంతర సమస్యలను నివారించవచ్చు, ఇది మెరుగైన విద్యా ఫలితాలకు, వృత్తిపరమైన మరియు సామాజిక అభివృద్ధికి, మరియు వయోజన దశలో మెరుగైన జీవన నాణ్యతకు దారితీయవచ్చు. 

పేపర్ చదవండి