సమావేశ ముఖ్యాంశం: 2026 PAS కాంగ్రెస్

కదలిక రుగ్మతలలో జన్యు పరీక్ష: పరీక్ష ఎంపిక మరియు నివేదిక వివరణను మెరుగుపరచడం 

---

గత దశాబ్ద కాలంలో, కదలిక రుగ్మతల పరిశోధన మరియు వైద్య సంరక్షణలో జన్యుశాస్త్రం ఒక ముఖ్యమైన భాగంగా మారింది, ఈ ధోరణి MDS సమావేశాలలో స్పష్టంగా ప్రతిబింబిస్తుంది. పెరుగుతున్న సంఖ్యలో ప్రెజెంటేషన్లు — మరియు వీడియో సెషన్‌లలో ప్రదర్శించబడిన సవాలుతో కూడిన క్లినికల్ కేసులు కూడా — ఇప్పుడు జన్యుపరమైన ఫలితాలను కలిగి ఉంటున్నాయి. అదే సమయంలో, స్థానిక మరియు ప్రాంతీయ కార్యక్రమాల కారణంగా, పాన్ అమెరికన్ ప్రాంతం అంతటా జన్యు పరీక్షలకు ప్రాప్యత విస్తరించింది. ఫలితంగా, కదలిక రుగ్మతల నిపుణులు అందుబాటులో ఉన్న వివిధ రకాల జన్యు పరీక్షలు, వాటి బలాలు మరియు పరిమితులు, మరియు రోగులకు, కుటుంబాలకు ఫలితాలను స్పష్టంగా మరియు అర్థవంతంగా ఎలా వివరించాలో మరియు తెలియజేయాలో అర్థం చేసుకోవడం అత్యవసరం అవుతోంది. ఈ అవసరమే ఈ సెషన్ యొక్క ప్రధానాంశం, ఇందులో ముగ్గురు ప్రముఖ వక్తలు సరైన పరీక్షలను ఎంచుకోవడం మరియు రోజువారీ వైద్య విధానంలో జన్యు నివేదికలను అర్థం చేసుకోవడంపై ఆచరణాత్మకమైన, సులభంగా అర్థమయ్యే మార్గదర్శకత్వాన్ని అందించారు.

ప్రారంభోపన్యాసంలో, “కదలిక రుగ్మతల న్యూరాలజిస్టులు జన్యు పరీక్ష గురించి తెలుసుకోవలసిన విషయాలునార్త్‌వెస్టర్న్ యూనివర్శిటీ (చికాగో, USA)కి చెందిన డాక్టర్ నికోలో మెన్‌కాచి, కదలిక రుగ్మతల నిపుణులకు సంబంధించిన జన్యు పరీక్షా సాంకేతికతల అవలోకనాన్ని అందించి, వైద్యపరమైన అమలుకు ఆచరణాత్మక మార్గదర్శకత్వాన్ని సూచించారు.

ఈ ప్రసంగంలో జీన్ ప్యానెల్ సీక్వెన్సింగ్, హోల్-ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ (WES), షార్ట్-రీడ్ హోల్-జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ (srWGS), మరియు అభివృద్ధి చెందుతున్న లాంగ్-రీడ్ సీక్వెన్సింగ్ టెక్నాలజీల వంటి ప్రస్తుత విధానాలను సమీక్షించారు. ప్రతి పద్ధతికి సంబంధించి, ఈ ప్రదర్శన రోగనిర్ధారణ సామర్థ్యం, ​​బలాలు మరియు పరిమితులను ప్రముఖంగా ప్రస్తావించింది. వాస్తవ కేసు ఉదాహరణలను ఉపయోగించి, డిస్టోనియాలో న్యూరోడెవలప్‌మెంటల్ డిజార్డర్-సంబంధిత జన్యువులు మరియు ప్రామాణిక ప్యానెళ్ల ద్వారా గుర్తించబడని రెసెసివ్ డిజార్డర్లతో సహా, ఊహించని లేదా సంక్లిష్టమైన జన్యుపరమైన కారణాలను WES మరియు WGS ఎలా వెలికితీయగలవో ఈ ప్రదర్శన వివరించింది. సంక్లిష్టమైన స్ట్రక్చరల్ వేరియంట్లు మరియు పెద్ద రిపీట్ విస్తరణలను పరిష్కరించగల సామర్థ్యం ఉన్న, ఇంకా అభివృద్ధి చెందుతున్న సాధనంగా లాంగ్-రీడ్ సీక్వెన్సింగ్‌ను పరిచయం చేశారు. ఈ ప్రసంగం జన్యు పరీక్షలకు సమాన ప్రాప్యత యొక్క ప్రాముఖ్యతను కూడా నొక్కి చెప్పింది. పార్కిన్సన్స్ ఫౌండేషన్ వారి PD GENEration, GP2, మరియు LARGE-PD వంటి కార్యక్రమాలను ప్రదర్శించింది. ఇవి విభిన్న మరియు తక్కువ ప్రాతినిధ్యం ఉన్న జనాభాకు పరీక్షలను విస్తరిస్తాయి. చివరగా, మెరుగైన జన్యు విద్య మరియు కౌన్సెలింగ్ అవసరాన్ని ఇది నొక్కి చెప్పింది. శిక్షణ గుణకాలు వైద్యులకు మద్దతు ఇవ్వడానికి.

రెండవ ప్రసంగంలో, “జన్యు పరీక్ష ఎంపికను మెరుగుపరచడం: వైవిధ్యాలు, పునరావృత్తులు & వ్యూహాలు"కదలిక రుగ్మతలలో జన్యు పరీక్షలు కేవలం పరీక్ష యొక్క విస్తృతిపై ఆధారపడి కాకుండా, అంతర్లీనంగా ఉన్న అణు యంత్రాంగం మరియు క్లినికల్ ఫినోటైప్ ఆధారంగా జరగాలని మెక్‌గిల్ విశ్వవిద్యాలయం (మాంట్రియల్, కెనడా) కు చెందిన డాక్టర్ డేవిడ్ పెల్లెరిన్ నొక్కి చెప్పారు. విభిన్న సాంకేతికతలు వేర్వేరు వేరియంట్ తరగతులను గుర్తిస్తాయి: రిపీట్ ఎక్స్‌పాన్షన్స్ మరియు స్ట్రక్చరల్ వేరియంట్‌ల విషయంలో షార్ట్-రీడ్ సీక్వెన్సింగ్‌కు కీలక పరిమితులు ఉన్నాయి, మరియు "సమగ్ర" అని పిలవబడే ప్యానెల్‌లు వైద్యపరంగా సంబంధిత యంత్రాంగాలను విస్మరించవచ్చు. ప్రస్తుతం 60కి పైగా నాడీ సంబంధిత రుగ్మతలతో సంబంధం ఉన్న రిపీట్ ఎక్స్‌పాన్షన్స్, అటాక్సియా, కోరియా మరియు కాంప్లెక్స్ పార్కిన్సనిజంలకు ఒక సాధారణ కారణం, మరియు ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణ కోసం వీటికి ప్రత్యేక పరీక్షలు అవసరం. వాస్తవ ప్రపంచ కేసుల ద్వారా, రోగ నిర్ధారణలో ఉన్న అంతరాన్ని పూడ్చడానికి మరియు తప్పుడు రోగ నిర్ధారణలను నివారించడానికి, యంత్రాంగం ఆధారిత, వేరియంట్-అవగాహనతో కూడిన పరీక్షల ఎంపిక ఎంత అవసరమో ఆయన నిరూపించారు.

గత ప్రసంగంలో, “జన్యు నివేదిక వివరణ: సవాళ్లు మరియు ఉత్తమ పద్ధతులుబ్రెజిల్‌లోని పోర్టో అలెగ్రేలో ఉన్న హాస్పిటల్ డి క్లినికాస్‌కు చెందిన డాక్టర్ జోనాస్ సౌటే, ఎక్సోమ్ మరియు జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ వంటి విస్తృత జన్యు పరీక్షలలో వేరియంట్ ప్రాధాన్యత గురించి చర్చిస్తూ, వైద్యుల కోసం అవసరమైన పరిభాషను ప్రముఖంగా వివరించారు. రోగి యొక్క ఫినోటైప్‌కు సంబంధించిన ప్రాథమిక ఫలితాలను, చర్య తీసుకోదగినవిగా మరియు వైద్యపరంగా ప్రభావవంతంగా ఉన్నప్పుడు మాత్రమే నివేదించాల్సిన ద్వితీయ ఫలితాల నుండి ఆయన వేరు చేశారు; వీటికి కఠినమైన సాక్ష్యాధారాల ప్రమాణాలు అవసరం. పరీక్షకు ముందు మరియు తర్వాత చేసే జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ యొక్క ప్రాముఖ్యతను ఆయన నొక్కి చెప్పారు.

డాక్టర్ సౌటే, 2015 ACMG మార్గదర్శకాల (రిచర్డ్స్ మరియు ఇతరులు, 2015) ప్రకారం వేరియంట్ వర్గీకరణను సమీక్షించారు. ఈ మార్గదర్శకాలు, వేరియంట్లను నిరపాయమైన వాటి నుండి వ్యాధికారకమైన వాటిగా వర్గీకరించడానికి ప్రాధాన్యతనిచ్చిన సాక్ష్యాలను మిళితం చేస్తాయి. ఆయన క్లిన్‌జెన్ బయేసియన్ ఫ్రేమ్‌వర్క్‌ను (టావ్‌టిగ్లాన్ మరియు ఇతరులు, 2018, 2020) కూడా ప్రస్తావించారు. వేరియంట్ వర్గీకరణకు మరియు వైద్యపరమైన వ్యాఖ్యానానికి మధ్య ఉన్న వ్యత్యాసాన్ని ఆయన నొక్కి చెప్పారు; ఇది ప్రయోగశాల మరియు వైద్యుడు ఇద్దరూ పంచుకోవాల్సిన బాధ్యత అని తెలిపారు. ముఖ్యంగా, అనిశ్చిత ప్రాముఖ్యత గల వేరియంట్లు (VUS) రోగ నిర్ధారణకు ఉపయోగపడవు. వాస్తవ కేసుల ద్వారా, ఆయన సరిపోని వ్యాధికారక ఫలితాలను మరియు VUS పునఃవర్గీకరణను రెండింటినీ వివరించారు. తద్వారా, తప్పుడు లేదా నిర్ధారణ లోపాలను నివారించడానికి జాగ్రత్తగా వ్యాఖ్యానించాల్సిన ఆవశ్యకతను నొక్కి చెప్పారు.

ప్రస్తావనలు

1. రిచర్డ్స్ ఎస్, అజీజ్ ఎన్, బేల్ ఎస్, బిక్ డి, దాస్ ఎస్, గాస్టియర్-ఫోస్టర్ జె, గ్రోడీ డబ్ల్యుడబ్ల్యు, హెగ్డే ఎం, లియోన్ ఇ, స్పెక్టర్ ఇ, వోల్కెర్డింగ్ కె, రెహ్మ్ హెచ్ఎల్; ACMG లాబొరేటరీ క్వాలిటీ అస్యూరెన్స్ కమిటీ. సీక్వెన్స్ వేరియంట్ల వివరణ కోసం ప్రమాణాలు మరియు మార్గదర్శకాలు: అమెరికన్ కాలేజ్ ఆఫ్ మెడికల్ జెనెటిక్స్ అండ్ జెనోమిక్స్ మరియు అసోసియేషన్ ఫర్ మాలిక్యులర్ పాథాలజీ యొక్క ఉమ్మడి ఏకాభిప్రాయ సిఫార్సు. జెనెట్ మెడ్. 2015 మే;17(5):405-24. doi: 10.1038/gim.2015.30. Epub 2015 మార్చి 5. PMID: 25741868; PMCID: PMC4544753.
2. టావ్టిజియన్ SV, గ్రీన్‌బ్లాట్ MS, హారిసన్ SM, నస్బామ్ RL, ప్రభు SA, బౌచర్ KM, బీసెకర్ LG; క్లిన్‌జెన్ సీక్వెన్స్ వేరియంట్ ఇంటర్‌ప్రెటేషన్ వర్కింగ్ గ్రూప్ (క్లిన్‌జెన్ SVI). ACMG/AMP వేరియంట్ వర్గీకరణ మార్గదర్శకాలను బయేసియన్ వర్గీకరణ ఫ్రేమ్‌వర్క్‌గా మోడలింగ్ చేయడం. జెనెట్ మెడ్. 2018 సెప్టెంబర్;20(9):1054-1060. doi: 10.1038/gim.2017.210. Epub 2018 జనవరి 4. PMID: 29300386; PMCID: PMC6336098.
3. టావ్టిజియన్ SV, హారిసన్ SM, బౌచర్ KM, బీసెకర్ LG. ACMG/AMP వేరియంట్ వర్గీకరణ మార్గదర్శకాలకు సహజంగా స్కేల్ చేయబడిన పాయింట్ సిస్టమ్‌ను అమర్చడం. హమ్ మ్యూటాట్. 2020 అక్టోబర్;41(10):1734-1737. doi: 10.1002/humu.24088. Epub 2020 ఆగస్టు 30. PMID: 32720330; PMCID: PMC8011844.