అటాక్సియా చికిత్సలు: ఏవి పనిచేస్తాయి, కొత్తవి ఏమిటి, మరియు తదుపరి ఏమిటి

---

అమెరికాలోని టెక్సాస్ రాష్ట్రంలోని హ్యూస్టన్‌లో జరిగిన పాన్ అమెరికన్ పార్కిన్సన్స్ డిసీజ్ అండ్ మూవ్‌మెంట్ డిజార్డర్స్ కాంగ్రెస్‌లో, అటాక్సియా చికిత్సలకు అంకితమైన ఒక ప్లీనరీ సమావేశం జరిగింది. ఈ సమావేశాన్ని మొదట మారియో కార్నెజో-ఒలివాస్ (పెరూ) ప్రతిపాదించగా, దీనికి ఓర్లాండో బార్సోటిని (బ్రెజిల్) మరియు మాల్కో రోస్సీ (అర్జెంటీనా) మోడరేటర్లుగా వ్యవహరించారు. ఇది ప్రస్తుతం వాడుకలో ఉన్న చికిత్సలు, కొత్త చికిత్సలు మరియు జన్యు చికిత్సలతో సహా భవిష్యత్ చికిత్సలపై ఒక అవలోకనాన్ని మరియు తాజా సమాచారాన్ని అందించింది.

అటాక్సియాలో ఏది పనిచేస్తుంది? నేటి సంరక్షణను మెరుగుపరచడం

"అటాక్సియాలో ఏది పనిచేస్తుంది? నేటి సంరక్షణను మెరుగుపరచడం" అనే ఉపన్యాసంలో, జోస్ లూయిజ్ పెడ్రోసో (బ్రెజిల్) నిరూపితమైన చికిత్సలు మరియు వ్యక్తిగత అనుభవాన్ని అన్వేషిస్తూ, అటాక్సియా చికిత్స యొక్క ప్రస్తుత స్థితిపై ఒక అవలోకనాన్ని అందించారు. న్యూరాలజీలో చికిత్సాపరంగా అత్యంత నిరాశపరిచే రుగ్మతలలో అటాక్సియాలు ఒకటిగా మిగిలి ఉన్నాయి. వందలాది ప్రయోగాలు జరిగినప్పటికీ, క్షీణత అటాక్సియాలు ఉన్న రోగులలో చాలా తక్కువ ప్రభావవంతమైన మెరుగుదలలు మాత్రమే గమనించబడ్డాయి.

దీన్ని దృష్టిలో ఉంచుకుని, అటాక్సియాల చికిత్సకు సంబంధించి మూడు ప్రధాన అంశాలు తప్పనిసరి:

సాక్ష్యాధారిత చికిత్సలు ఏమిటి; లక్షణాల ఉపశమనం vs, వ్యాధి సవరణ; వాస్తవిక చికిత్సా లక్ష్యాలు ఏమిటి?

ఈ ప్రెజెంటేషన్‌లో, మూడు చికిత్సా స్థాయిలు సూచించబడ్డాయి: లక్షణాల ఆధారిత చికిత్స (నడక, మాట, వణుకు, సమతుల్యతను మెరుగుపరుస్తుంది; వ్యాధి గమనాన్ని మార్చదు); వ్యాధి-సవరణ చికిత్స (వ్యాధి పురోగతిని నెమ్మదింపజేస్తుంది; సెరెబెల్లార్ నెట్‌వర్క్‌ను కాపాడుతుంది); మరియు వ్యాధి కారణ-నిర్దిష్ట చికిత్స (అటాక్సియా కేసులలో కేవలం అల్పసంఖ్యాక కేసులలో మాత్రమే సాధ్యమవుతుంది).

వ్యాధి కారణాన్ని బట్టి చికిత్స చేసే మరియు నయం చేయగల అటాక్సియాలలో ఇవి ఉన్నాయి: అబెటాలిపోప్రొటీనిమియా (విటమిన్ E మరియు A సప్లిమెంటేషన్); విటమిన్ E లోపంతో కూడిన అటాక్సియా: విటమిన్ E సప్లిమెంటేషన్; సెరెబ్రోటెండినస్ జాంతోమాటోసిస్ (CTX): చెనోడియోక్సికోలిక్ యాసిడ్ (CDCA); CoQ10 లోపం: CoQ10 సప్లిమెంటేషన్; GLUT1 లోపం: కీటోజెనిక్ డైట్; రెఫ్సమ్ వ్యాధి: ఫైటానిక్ యాసిడ్ తక్కువగా మరియు కేలరీలు ఎక్కువగా ఉండే ఆహారం; NPC: మిగ్లుస్టాట్; ఎపిసోడిక్ అటాక్సియా: అసిటాజోలమైడ్; సెకండరీ అటాక్సియాలు: విటమిన్ లోపం / ఆటోఇమ్యూన్ అటాక్సియా (ఉదా. యాంటీ-GAD).

క్షీణత అటాక్సియాలు ఉన్న రోగులలో సెరెబెల్లార్-యేతర లక్షణాలు సాధారణంగా కనిపిస్తాయి. అందువల్ల, సాధారణ లక్షణాల చికిత్సలో ఇవి ఉండవచ్చు: అలసట కోసం అమాంటాడిన్ (SCA3 మరియు ఇతర SCAలు); స్పాస్టిసిటీ కోసం బాక్లోఫెన్ / టిజానిడిన్ / బోటులినమ్ టాక్సిన్: స్పాస్టిక్ అటాక్సియాలు (SCAs / SPG / ARSACS); పార్కిన్సోనిజం కోసం లెవోడోపా (SCA3 / SCAs / RFC1 / MAS-C); డిస్టోనియా కోసం ట్రైహెక్సీఫెనిడిల్ (SCA3 / ఇతర SCAలు); RBD కోసం క్లోనాజెపామ్ మరియు మెలటోనిన్ (SCA3 / MAS-C); కండరాల నొప్పులు మరియు నొప్పి కోసం సైక్లోబెంజాప్రిన్, కార్బమాజెపిన్ మరియు గాబాపెంటిన్ (SCA3).

పునరావాసం ఒక సంబంధిత చికిత్సగా గుర్తించబడింది, మరియు సెరెబెల్లార్ అటాక్సియా ఉన్న రోగులలో లక్షణాలను మెరుగుపరచడంలో ఇది సాధారణంగా ప్రభావవంతంగా ఉంటుందని కొన్ని ఆధారాలు ఉన్నాయి. సెరెబెల్లార్ అటాక్సియా ఉన్న రోగులకు నిర్దిష్ట శిక్షణ తప్పనిసరి, మరియు అది నడక, ప్రొప్రియోసెప్షన్, సమతుల్యత, సమన్వయం, శరీర భంగిమ నియంత్రణ, మొండెం స్థిరత్వం, బలం మరియు నిరోధకత, నిర్దిష్ట కార్యాత్మక శిక్షణ, మరియు స్పీచ్ థెరపీపై దృష్టి పెట్టాలి. సానుకూల ఫలితాలు ఉన్నప్పటికీ, పునరావాసం న్యూరోడీజెనరేటివ్ ప్రక్రియ యొక్క సహజ గమనాన్ని మార్చగలదనే దానికి స్పష్టమైన ఆధారాలు లేవు.

ట్రాన్స్‌క్రానియల్ మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ (TMS) వంటి నాన్-ఇన్వాసివ్ బ్రెయిన్ స్టిమ్యులేషన్ వంటి ఇతర చికిత్సల గురించి కూడా చర్చించారు. సానుకూల అంశాలలో ఇవి ఉన్నాయి: బలమైన న్యూరోఫిజియోలాజికల్ హేతుబద్ధత, భద్రత, నాన్-ఇన్వాసివ్, పునరావాసంతో సంభావ్య సినర్జీ, లక్షణాల ఉపశమనం యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు; మరియు ప్రతికూల అంశాలలో ఇవి ఉన్నాయి: తక్కువ-నాణ్యత గల సాక్ష్యం, భిన్నత్వం, ప్రోటోకాల్/ఫలితాల మధ్య అస్థిరత, అనిశ్చిత మన్నిక మరియు ఖర్చు-ప్రభావశీలత. ముగింపులో, సెరెబెల్లార్ అటాక్సియాలో TMSతో ప్రభావవంతమైన ఫలితాలను బలహీనమైన సాక్ష్యం ప్రదర్శించింది.

అటాక్సియా చికిత్సలలో కొత్త విషయాలు

"అటాక్సియా చికిత్సలలో కొత్తదనం ఏమిటి" అనే ఉపన్యాసంలో, సెర్గియో రోడ్రిగ్జ్-క్విరోగా (అర్జెంటీనా) చారిత్రాత్మకంగా, వంశపారంపర్య అటాక్సియాల ఔషధ చికిత్స చాలావరకు లక్షణాల ఆధారిత విధానాలకే పరిమితమైందని వివరించారు. అయితే, ఇటీవలి పురోగతులు చికిత్సా రంగంలో ఒక అర్థవంతమైన మార్పును సూచిస్తున్నందున, నేడు మనం మరింత సంక్లిష్టమైన మరియు జాగ్రత్తతో కూడిన ఆశాజనక యుగంలోకి ప్రవేశిస్తున్నాము (అరియెల్లో, 2025). కింది ఉదాహరణలు ఈ పరివర్తనను వివరిస్తాయి.

గ్లుటామేట్-మధ్యవర్తిత్వ ఎక్సైటోటాక్సిసిటీని లక్ష్యంగా చేసుకున్న ట్రోరిలుజోల్‌ను, దాని ప్రాథమిక లక్ష్యాన్ని చేరుకోని ఒక చివరి-దశ అధ్యయనంలో (NCT03701399) బహుళ SCA ఉపరకాలపై మూల్యాంకనం చేశారు; అన్వేషణాత్మక విశ్లేషణలు SCA3లో సంభావ్య ప్రయోజనాన్ని సూచించాయి, మరియు సరిపోలిన సహజ చరిత్ర సమూహాలతో పోలికలు నెమ్మదైన పురోగతిని సూచించాయి. దీని వైద్యపరమైన పాత్రను నిర్వచించడానికి అదనపు భవిష్యత్ అధ్యయనాలు అవసరం.

ఫ్రైడ్రిచ్స్ అటాక్సియా (FA, ATX-FXN) అనేది అటాక్సియా పరిశోధనలో గత దశాబ్దంలో సాధించిన గణనీయమైన పురోగతికి మరొక ఉదాహరణ. వ్యాధి యొక్క పాథోఫిజియాలజీని వివరించడంలో, చికిత్సా లక్ష్యాలను గుర్తించడంలో మరియు ఈ రుగ్మత యొక్క సహజ చరిత్రను వర్గీకరించడంలో ప్రధాన మైలురాళ్ళు సాధించబడ్డాయి. ఆక్సిడేటివ్ స్ట్రెస్ మార్గాలను లక్ష్యంగా చేసుకునే వాటిక్వినోన్‌ను MOVE-FA అధ్యయనంలో (NCT04577352) మూల్యాంకనం చేశారు. అయితే, ఈ కీలకమైన ట్రయల్ దాని ప్రాథమిక సమర్థత లక్ష్యాలను చేరుకోలేదు. యాంత్రిక దృక్కోణం నుండి ఇది ప్రోత్సాహకరంగా ఉన్నప్పటికీ, దాని క్లినికల్ ప్రయోజనాన్ని మరింత మెరుగ్గా నిర్వచించడానికి తదుపరి అధ్యయనాలు అవసరం. ఈ శాస్త్రీయ పురోగతి ఆధారంగా, ఒమావెలోక్సోలోన్ FA కోసం మొదటి వ్యాధి-నిర్దిష్ట చికిత్సగా ఆవిర్భవించింది, ఇది ఈ రంగంలో ఒక ముఖ్యమైన ముందడుగును సూచిస్తుంది (ఇండెలికాటో, 2025). MOXIe ట్రయల్ (లించ్, 2021) మరియు తదనంతర ఓపెన్-లేబుల్ ఎక్స్‌టెన్షన్ మరియు దీర్ఘకాలిక విశ్లేషణల (లించ్, 2024) ఫలితాల ఆధారంగా, mFARS ద్వారా కొలిచినప్పుడు, ఒమావెలోక్సోలోన్ 48 వారాల వద్ద ప్లేసిబోతో పోలిస్తే నాడీ సంబంధిత పనితీరులో మెరుగుదలను ప్రదర్శించింది. దీర్ఘకాలిక డేటా నిరంతర ప్రయోజనాన్ని మరియు వ్యాధి నెమ్మదిగా ముదరడాన్ని సూచిస్తుంది. వాస్తవ ప్రపంచ అనుభవం, దాని క్లినికల్ ప్రభావాన్ని మనం ఎలా అర్థం చేసుకుంటాము మరియు దానిని సాధారణ చికిత్సా విధానంలో ఎలా చేర్చుకుంటాము అనే దానిని క్రమంగా తీర్చిదిద్దుతోంది. అయినప్పటికీ, FAలో చికిత్సా ప్రయాణం ఇంకా పూర్తి కాలేదు. పిల్లల రోగులలో కొనసాగుతున్న BRAVE అధ్యయనం (NCT06953583), చికిత్సను చిన్న వయస్సు వారికి విస్తరించడంలో మరియు దీర్ఘకాలిక ఫలితాలను బాగా అర్థం చేసుకోవడంలో ఒక ముఖ్యమైన ముందడుగు. ముఖ్యంగా, ప్రాంతాలవారీగా లభ్యత మరియు అమలులో గణనీయమైన తేడాలు ఉన్నాయి. లాటిన్ అమెరికాలో, పరిమిత సంఖ్యలో దేశాలలో మాత్రమే ఆమోదం లభించినందున, ఒమావెలోక్సోలోన్‌తో అనుభవం ఇప్పుడిప్పుడే ప్రారంభమవుతోంది. సాధారణ సంరక్షణలో దాని ఏకీకరణను ఆప్టిమైజ్ చేయడానికి, విస్తృత క్లినికల్ అనుభవం ఉన్న ప్రాంతాల నుండి నేర్చుకోవడం చాలా అవసరం.

అటాక్సియా చికిత్సలు స్పష్టంగా అభివృద్ధి చెందుతున్నాయి. ఇక్కడ చర్చించిన పురోగతి, ఒక పరివర్తన దశలో ఉన్న రంగాన్ని ప్రతిబింబిస్తుంది; ఇందులో యంత్రాంగ-ఆధారిత వ్యూహాలు మరియు చివరి దశ ప్రయోగాలు వైద్య విధానాలను పునర్నిర్మిస్తున్నాయి. ముఖ్యమైన సవాళ్లు ఇంకా ఉన్నప్పటికీ, ఈ రంగం స్పష్టంగా ముందుకు సాగుతోంది.

అటాక్సియా చికిత్సలలో తదుపరి ఏమిటి?

"అటాక్సియా చికిత్సలలో తదుపరి ఏమిటి" అనే ఉపన్యాసంలో, క్రిస్టోఫర్ స్టీఫెన్ (USA) మనం ఇప్పుడు జన్యుపరమైన కదలిక రుగ్మతలకు జన్యు చికిత్సల యుగంలో ఉన్నామని గుర్తించారు (వాజ్క్వెజ్-మొజేనా, 2021; సార్టోరెల్లి, 2025). ఇది చాలా ఉత్సాహకరమైన సమయం, ప్రత్యేకించి స్పైనల్ మస్కులర్ అట్రోఫీ వంటి ఇతర నాడీ సంబంధిత పరిస్థితులలో గణనీయమైన విజయాలు సాధించబడ్డాయి. అయితే, అటాక్సియాలలో జన్యు చికిత్సలు మరింత సవాలుగా ఉన్నాయి. జన్యుపరమైన అటాక్సియాలలో ఈ సాంకేతికతను ఉపయోగించడానికి గల హేతుబద్ధతలో ఈ రుగ్మతల యొక్క మూల కారణాన్ని పరిష్కరించడం మరియు FA, SCA లలో పటిష్టమైన జంతు నమూనాలతో ప్రీ-క్లినికల్ విజయం సాధించడం వంటివి ఉన్నాయి. అనేక అటాక్సియాలలో, జన్యు నిశ్శబ్దం చేసే విధానాలను ఉపయోగిస్తారు, అయితే FAలో, ఇది జన్యు వృద్ధి వ్యూహాలను కలిగి ఉంటుంది.

అటాక్సియాలకు సంబంధించిన జన్యు చికిత్సల గురించి చర్చించారు, వాటిలో ఇవి ఉన్నాయి:

1. యాంటీసెన్స్ ఒలిగోన్యూక్లియోటైడ్లు (ASOలు), వీటిలో సింథటిక్ DNA లేదా RNA, mRNA లేదా మైక్రో RNAతో హైబ్రిడైజ్ అయి విషపూరిత ప్రోటీన్ ఉత్పత్తిని నిరోధిస్తాయి, మరియు వీటికి పదేపదే ఇవ్వడం అవసరం; 2. అడెనోవైరస్ అసోసియేటెడ్ వెక్టర్స్ (AAVలు), ఇవి చికిత్సా జన్యువులను కణంలోకి శాశ్వతంగా అందిస్తాయి, దీనికి ఒకేసారి ఇవ్వడం సరిపోతుంది; 3. RNA ఇంటర్‌ఫెరెన్స్ (RNAi), దీనిలో చిన్న జన్యు శ్రేణులు కొన్ని జన్యువులను నిశ్శబ్దం చేస్తాయి, అవి హానికరమైన ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేయకుండా నిరోధిస్తాయి మరియు దీనికి పదేపదే ప్రయోగం అవసరం; 4. క్రిస్పర్ జన్యు సవరణ, దీనిలో లక్ష్య జన్యువులు నేరుగా సవరించబడతాయి, ఇది శాశ్వతమైనది కూడా.

అటాక్సియాల కోసం ఈ రకాల జన్యు చికిత్సల యొక్క ప్రయోజనాలు మరియు అప్రయోజనాలను పోల్చడం జరిగింది. ఒక సమస్య ఏమిటంటే, ఈ చికిత్సలను మెదడు మరియు కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థలోని సరైన ప్రాంతాలకు చేరవేయడానికి, శరీరంలోకి చొచ్చుకుపోయే పద్ధతిలో ఇవ్వవలసి ఉంటుంది. దీనిలో తరచుగా ఇంట్రా-పారెన్‌కైమల్ (సెరిబ్రల్/సెరిబెల్లమ్), ఇంట్రాసెరిబ్రోవెంటిక్యులర్, సిస్టర్నల్, మరియు లంబార్ ఇంట్రాథెకల్ ఇంజెక్షన్లు లేదా వీటి కలయికతో సహా పలు ప్రదేశాలలో ఇంజెక్షన్లు ఇవ్వాల్సి ఉంటుంది. ఈ ప్రక్రియల వలన ప్రమాదాలు కూడా ఉంటాయి.

ఈ ఉపన్యాసంలో, GM2 గాంగ్లియోసిడోసిస్ (ఐక్లర్, 2025) మరియు కనవన్ వ్యాధి (కోర్టి, 2023) వంటి అరుదైన జీవక్రియ సంబంధిత అటాక్సియాలతో బాధపడుతున్న శిశువులలో AAV చికిత్స యొక్క విజయవంతమైన కేసులను కూడా చేర్చారు. ఈ కేసులలో, శిశువులు ఎక్కువ కాలం మరియు తక్కువ చలన వైకల్యంతో జీవించగలిగారు, మరియు వాస్తవానికి ఈ వినాశకరమైన పరిస్థితులలో మైలురాళ్లను చేరుకుంటున్నారు. అయితే, పెద్ద పిల్లలలో దీనిని ప్రయత్నించినప్పుడు తక్కువ విజయం లభించింది, ఇది దుష్ప్రభావాల (ఉదాహరణకు, జువెనైల్ GM గాంగ్లియోసిడోసిస్‌లో డిస్టోనియా) వల్ల కూడా పరిమితమైంది. అలెగ్జాండర్ వ్యాధిలో (NCT04849741) ప్రోత్సాహకరమైన టాప్‌లైన్ ఫలితాలతో కూడిన ఒక ASO ట్రయల్‌ను ప్రస్తావించారు. ప్రస్తుత జన్యు చికిత్స క్లినికల్ ట్రయల్స్ గురించి కూడా చర్చించారు. స్పైనోసెరెబెల్లార్ అటాక్సియాస్‌లో ప్రస్తుతం ASO ట్రయల్స్ జరుగుతున్నాయి, అయినప్పటికీ హంటింగ్టన్ వ్యాధిలో టోమినెర్సెన్ ASO ట్రయల్ లక్షణాలను మరింత తీవ్రతరం చేయడంతో ఆందోళన వ్యక్తమైంది, దీని ఫలితంగా 2023లో SCA3లో ఒక ట్రయల్ నిలిపివేయబడింది. అదనంగా, FAలో AAV ట్రయల్స్ గురించి కూడా చర్చించారు, ఇందులో FA కార్డియోమయోపతి (NCT05445323) కోసం జరిగిన ఒక ట్రయల్‌లో ప్రోత్సాహకరమైన టాప్‌లైన్ డేటా కూడా ఉంది, ఇది మెరుగైన కార్డియాక్ ఫ్రాటాక్సిన్ ఎక్స్‌ప్రెషన్ మరియు లెఫ్ట్ వెంట్రిక్యులర్ మాస్ ఇండెక్స్‌ను చూపించింది.

చివరగా, N ఆఫ్ 1 ట్రయల్స్‌తో కూడిన వ్యక్తిగతీకరించిన వైద్యం యొక్క ఆశయం అంతకంతకూ సర్వసాధారణం అవుతోంది (డైస్, 2026). అయితే, పరివర్తన తీసుకురాగల ఈ సాంకేతికతలను ఉపయోగించడంలో మనం ఇంకా ప్రారంభ దశలోనే ఉన్నామని, వీటిలో ఇంకా చాలా ప్రమాదం ఉందని మనం తెలుసుకోవాలి; కానీ కాలక్రమేణా ఇది మెరుగుపడుతుంది, ఆదర్శవంతంగా అంతిమంగా వ్యాధులను నయం చేయడం లేదా అత్యంత ప్రభావవంతమైన చికిత్సలకు దారితీస్తుంది. కానీ మనం ఆ స్థాయికి చేరుకోవడానికి ముందు అధిగమించాల్సిన అనేక ట్రయల్స్ మరియు సవాళ్లు ఉంటాయి.

అటాక్సియా చికిత్సల పట్ల పెరుగుతున్న ఆసక్తిని, అంచనాలను ప్రతిబింబిస్తూ, ప్రేక్షకులతో జరిగిన ఆసక్తికరమైన చర్చతో ఈ సమావేశం ముగిసింది. అభివృద్ధి చెందుతున్న చికిత్సల ప్రస్తుత వినియోగం, జన్యు-ఆధారిత విధానాల అభివృద్ధి, మరియు ఈ పురోగతులను వైద్య రంగంలోకి తీసుకురావడంలో ఎదురయ్యే సవాళ్ల గురించి పాల్గొన్నవారు అనేక ఆలోచనాత్మక ప్రశ్నలను లేవనెత్తారు. లాటిన్ అమెరికాలోని అడ్డంకులపై ప్రత్యేక దృష్టి సారించారు. వాటిలో జన్యు పరీక్షలకు పరిమిత ప్రాప్యత, రోగ నిర్ధారణలో జాప్యం, నియంత్రణపరమైన వ్యత్యాసాలు, మరియు కొత్తగా ఆమోదించబడిన చికిత్సల లభ్యతలో అసమానతలు ఉన్నాయి. అటాక్సియా చికిత్సలలోని పురోగతులను వివిధ ఆరోగ్య సంరక్షణ కేంద్రాలలో సమానంగా అమలు చేయడానికి, అంతర్జాతీయ సహకారం, జ్ఞాన భాగస్వామ్యం, మరియు ప్రాంతీయ సామర్థ్య నిర్మాణం యొక్క ప్రాముఖ్యతను ఈ చర్చలు నొక్కిచెప్పాయి.

ఈ ఉత్సాహభరితమైన చర్చ, అటాక్సియా పరిశోధన రంగం మరింత ప్రభావవంతమైన మరియు అందుబాటులో ఉండే చికిత్సల దిశగా ముందుకు సాగుతున్న తరుణంలో, ఆ పరిశోధనలోని ప్రస్తుత తరుణంలో నెలకొన్న ఉత్సాహాన్ని, జాగ్రత్తను రెండింటినీ నొక్కి చెప్పింది.

 

ప్రస్తావనలు

ఏరియెల్లో ఎల్, రాస్టాల్ డి, రోసెంతాల్ ఎల్. ప్రాథమిక వయోజన-ప్రారంభ న్యూరోడెజెనరేటివ్ సెరెబెల్లార్ అటాక్సియాల చికిత్స. న్యూరోథెరప్యూటిక్స్. 2025 డిసెంబర్ 11:e00805

కోర్టి M, బైర్న్ B, గెస్లర్ D, మరియు ఇతరులు. ద్వంద్వ పరిపాలన మార్గాలు మరియు రోగనిరోధక మాడ్యులేషన్‌ను ఉపయోగించి కానవన్ వ్యాధి ఉన్న రోగిలో అడెనో-అసోసియేటెడ్ వైరస్-మధ్యవర్తిత్వ జన్యు చికిత్స. మోల్ థెర మెథడ్స్ క్లిన్ డెవ్. 2023 జూన్ 19:30:303-314.

డైస్ కె, యు టి, చాంబర్లిన్ ఎన్, మరియు ఇతరులు. వ్యక్తిగతీకరించిన ప్రయోగాత్మక చికిత్సా అభివృద్ధిలో అకడమిక్ మెడికల్ సెంటర్ల పాత్ర: కీలక పరిగణనలు. న్యూరాలజీ. 2026 ఫిబ్రవరి 10;106(3):e214610

ఐక్లర్ ఎఫ్, కాటల్టెప్ ఓ, డాసి ఆర్, మరియు ఇతరులు. GM2 గాంగ్లియోసిడోసిస్ కోసం డ్యూయల్-వెక్టర్ rAAVrh8 జన్యు చికిత్స: ఒక ఫేజ్ 1/2 ట్రయల్. నాట్ మెడ్. 2025 సెప్టెంబర్;31(9):2927-2935.

ఇండెలికాటో E, డెలాటికీ M, ఫార్మర్ J, మరియు ఇతరులు. ఫ్రైడ్రిచ్ అటాక్సియాలో పరిశోధన పురోగతులు మరియు భవిష్యత్ సవాళ్లపై ప్రపంచ దృక్పథం. నాట్ రెవ్ న్యూరాల్. 2025 ఏప్రిల్;21(4):204-215.

లించ్ డి, చిన్ ఎమ్, డెలాటికీ ఎమ్, మరియు ఇతరులు. ఫ్రైడ్రిచ్ అటాక్సియాలో ఒమావెలోక్సోలోన్ యొక్క భద్రత మరియు ప్రభావం (MOXIe అధ్యయనం). యాన్ న్యూరాల్. 2021 ఫిబ్రవరి;89(2):212-225.

లించ్ డి, గోల్డ్స్‌బెర్రీ ఎ, రమ్మీ సి, మరియు ఇతరులు. ఫ్రైడ్రిచ్స్ అటాక్సియా సహజ చరిత్ర డేటాతో ఒమావెలోక్సోలోన్ చికిత్స యొక్క ప్రాపెన్సిటీ మ్యాచ్డ్ పోలిక. యాన్ క్లిన్ ట్రాన్స్ల్ న్యూరోల్. 2024 జనవరి;11(1):4-16.

సార్టోరెల్లి జె, ఎన్జి జె, రహీమ్ ఎ, మరియు ఇతరులు. కదలిక రుగ్మతలకు జన్యు చికిత్సలు - ప్రస్తుత స్థితి. జె న్యూరల్. 2025 ఫిబ్రవరి 22;272(3):220.

వాజ్క్వెజ్-మోజెనా వై, లియోన్-ఆర్సియా కె, గొంజాలెజ్-జల్దివర్ వై, మరియు ఇతరులు. పాలీగ్లుటమైన్ స్పినోసెరెబెల్లార్ అటాక్సియాస్ కోసం జన్యు చికిత్స: అడ్వాన్సెస్, సవాళ్లు మరియు దృక్కోణాలు. మూవ్ డిజార్డ్. 2021 డిసెంబర్;36(12):2731-2744.